Desde Aefat, hemos facilitado la participación de nuestros afectados en los dos únicos ensayos clínicos internacionales que se están desarrollando en España, y hemos colaborado para que tengan sede en nuestro país.
Colaboramos estrechamente con los laboratorios y con otras asociaciones de la A-T Global Alliance para que nuestros afectados tengan la posibilidad de acceder a estos ensayos.
El tratamiento se basa en la administración de corticosteroides (dexametasona) encapsulados dentro de los glóbulos rojos (eritrocitos) del propio paciente, una estrategia innovadora diseñada para mejorar la eficacia terapéutica y reducir los efectos secundarios asociados a la administración oral.
Los resultados iniciales fueron prometedores. En el ensayo de Fase II realizado en Italia, se observó una ralentización de la progresión de la ataxia, así como mejoras en el movimiento ocular, la función motora y el equilibrio. Estos datos, aunque procedentes de un estudio con un número reducido de pacientes y sin grupo placebo, impulsaron el desarrollo clínico posterior.
Sin embargo, los resultados del ensayo pivotal de Fase III (NEAT), publicados en 2026, no confirmaron estos beneficios. En este estudio internacional, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, el tratamiento no logró demostrar una mejora significativa en los parámetros neurológicos frente a placebo, ni en el objetivo principal ni en los secundarios.
A pesar de que el tratamiento mostró un perfil de seguridad favorable y buena tolerabilidad, los resultados no alcanzaron significación estadística, lo que indica que no se pudo confirmar su eficacia clínica en pacientes con ataxia telangiectasia.
Como consecuencia de estos resultados, la compañía promotora, Quince Therapeutics, decidió suspender el desarrollo clínico del programa (EryDex / eDSP) y explorar otras alternativas estratégicas.
En paralelo, algunos pacientes que participaron en estudios previos han podido continuar recibiendo el tratamiento en estudios de extensión abiertos, principalmente con el objetivo de seguimiento de seguridad, aunque estos datos ya no forman parte de un programa activo de desarrollo clínico.
Actualmente, no existen terapias modificadoras de la enfermedad aprobadas para la ataxia telangiectasia, y el manejo continúa siendo fundamentalmente sintomático y de soporte.
Más información en:
El ensayo clínico IB1001-203 “Efectos de la N-acetil-L-leucina (IB1001) en la ataxia telangiectasia” fue un estudio de fase II, abierto, multinacional y multicéntrico, enmascarado para el evaluador, diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de la N-acetil-L-leucina en pacientes con ataxia telangiectasia (A-T). Este estudio forma parte del programa de desarrollo clínico del fármaco, cuyos resultados contribuyeron al diseño y ejecución de un ensayo pivotal de fase III posterior.
Los resultados obtenidos, incluyendo la fase de extensión, han mostrado que el tratamiento con N-acetil-L-leucina puede mejorar los síntomas neurológicos y ralentizar la progresión de la enfermedad. En particular, se observaron mejoras clínicamente relevantes en la escala SARA tras 12 meses de tratamiento, así como un empeoramiento tras la retirada del fármaco, lo que sugiere un posible efecto modificador de la enfermedad.
Estos hallazgos han sido posteriormente respaldados por un ensayo pivotal de fase III (IB1001-303), en el que la levacetil-leucina (N-acetil-L-leucina) demostró mejoras estadísticamente significativas en los síntomas de ataxia frente a placebo, junto con un perfil de seguridad favorable.
En conjunto, la evidencia disponible sugiere que la N-acetil-L-leucina podría convertirse en una de las primeras opciones terapéuticas eficaces para pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara para la que actualmente no existen tratamientos aprobados.
Más información en: https://intrabio.com/news/intrabio-announces-positive-pivotal-trial-results-of-levacetylleucine-for-the-treatment-of-ataxia-telangiectasia/
Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia