Nuestra asociación, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia, se complace en anunciar la financiación de un nuevo proyecto de investigación preclínica, orientado a seguir avanzando hacia el tratamiento de la enfermedad.
El proyecto, titulado “Development of personalized therapy for A-T by antisense oligonucleotide for nonsense, splice site, and frameshift variants” está liderado por Pablo Villoslada, del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona). Está valorado en 40.000€ y tendrá una duración de 2 años.
El estudio se centra en el desarrollo de una terapia innovadora para la ataxia telangiectasia. El objetivo es diseñar un medicamento basado en oligonucleótidos antisentido (ASOs) utilizando la estrategia de splice modulation, para corregir una mutación específica en el gen ATM que da lugar a una pérdida de la proteína asociada con el gen.
El proyecto combinará herramientas bioinformáticas avanzadas con datos genómicos procedentes de pacientes, lo que permitirá identificar y optimizar moléculas candidatas con mayor precisión. Este enfoque personalizado busca adaptar el tratamiento a la variante genética concreta, aumentando así sus probabilidades de éxito.
Una vez diseñadas, los ASOs serán evaluados en un modelo celular altamente relevante: neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) generadas a partir de biopsias de los propios pacientes. Este sistema permitirá analizar de forma directa el impacto terapéutico en células afectadas por la enfermedad.
El objetivo final del proyecto es lograr restaurar los niveles de proteína ATM por encima del 30%, un umbral que podría traducirse en beneficios clínicos significativos para los pacientes. Esta iniciativa representa un paso importante hacia el desarrollo de terapias dirigidas y personalizadas para enfermedades raras de origen genético.
Con esta financiación, AEFAT refuerza su compromiso con la investigación traslacional y la búsqueda de tratamientos efectivos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por ataxia telangiectasia.
La decisión de apoyar económicamente este proyecto se ha tomado como en casos anteriores, con el asesoramiento de nuestro Comité Médico-Científico.
Como detalla Pablo Villoslada, “Gracias a la colaboración con AEFAT, podemos impulsar un proyecto que busca desarrollar terapias personalizadas dirigidas a la causa genética de la enfermedad, con el objetivo de ofrecer nuevas opciones a pacientes que actualmente no disponen de tratamientos efectivo.”.
El objetivo, como señala el investigador, “es actuar directamente sobre el origen de la enfermedad y demostrar que, incluso una recuperación parcial de la proteína ATM, puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes”
