¡Volvemos a la Maratón Fiz de Vitoria-Gasteiz!
El vitoriano Jon, de 16 años, uno de los afectados por ataxia telangiectasia en el País Vasco, ha querido repetir la experiencia del año pasado en la maratón de su ciudad y ha invitado a sus compañeros de asociación a compartir esta vivencia tan motivadora y positiva para ellos y sus familias. Una oportunidad para además dar a conocer esta enfermedad minoritaria, altamente discapacitante, que es complicada de diagnosticar al confundirse con otros trastornos neurológicos.
Así que seis niños y jóvenes con ataxia telangiectasia (AT), con edades entre 10 y 23 años, participarán por segundo año en la EDP Vitoria Gasteiz Maratón Martín Fiz del próximo domingo 12 de de mayo de 2019. Se trata de una iniciativa de Aefat, la asociación que agrupa a las familias con afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura, y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España, dos de ellos en el País Vasco.
¡Participación récord en la Zurich Marató de Barcelona 2019!
El Equipo Zurich AT batirá récords el próximo domingo en la Zurich Marató de Barcelona, en la que será su décima maratón desde que Aefat, la asociación que agrupa unas 30 familias con afectados con ataxia telangiectasia (AT), comenzó este reto solidario en 2017 con el apoyo de la compañía aseguradora.
Un equipo de 45 corredores solidarios, procedentes de distintas localidades catalanas, de Huesca, Málaga y Álava, empujarán las sillas especiales de Lola (10 años, de Barcelona), Álex (15, de Valencia), Patricia (29, de Pontevedra), Jon (16, de Vitoria-Gasteiz), y Álvaro (14) y Javi (22), ambos de Murcia, afectados con esta enfermedad rara.
¡Aupa Hodei!
Desde Aefat, en nombre de todas las familias, agradecemos enormente todos las acciones solidarias que están surgiendo desde finales de 2018 en la zona del País Vasco en torno a Hodei, niño de 2 años recién diagnosticado con ataxia telangiectasia. La gente se ha volcado para apoyar a la familia de Hodei y el resto […]
Avances en la investigación para buscar un tratamiento a la ataxia telangiectasia
Una primera parte de la investigación se publicará en los próximos días en la prestigiosa publicación online Nature Communications, de la revista Nature
Borja Sáez, investigador del proyecto que Aefat está financiando en la Clínica Universidad de Navarra junto a Felipe Prósper, trasladó a las familias los avances en su reciente encuentro anual en el centro CREER de Burgos
Nueve niños y jóvenes con ataxia telangiectasia participarán en los maratones Zurich de Donostia/San Sebastián y Málaga
Lola (Barcelona), los mellizos Adrián y Bárbara (Burgos), Álex (Valencia), Javi (Murcia), Jon (Vitoria-Gasteiz), Germán (Cádiz), Sonia (Ferrol) y Álvaro (Murcia) vivirán estas experiencias motivadoras
El Equipo Zurich AT que participará en estos dos maratones en las próximas dos semanas, con el apoyo de la compañía aseguradora, está compuesto por estos nueve jóvenes (entre 10 y 22 años), y más de 30 corredores solidarios
Este reto solidario persigue que los jóvenes vivan una experiencia motivadora, dar visibilidad a esta enfermedad rara y degenerativa, y recaudar fondos para financiar una investigación de 150.000 euros que se desarrolla en la Clínica Universidad de Navarra
AEFAT, la asociación que agrupa a 30 familias afectadas por esta enfermedad rara en España, es la organizadora del reto
4. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS
Thomas O. Crawford La neurología de la ataxia telangiectasia La neurología de A-T es increíblemente complicada. Los afectados por la enfermedad, los miembros de las familias, los terapeutas, y los neurólogos obtienen hallazgos desconcertantes. Todos nosotros nos hemos preguntado, «Si eso no es posible, ¿cómo es que posible?» Porque la afectación neurológica en la A-T […]
3. HERENCIA
Howard M. Lederman La A-T es heredada, o transmitida, en las familias del mismo modo en que lo hacen muchas de nuestras características físicas y químicas y que son transmitidas por los padres a sus hijos. Los ejemplos de estas características incluyen el color de los ojos, el color de pelo y las sustancias químicas […]
2. EL GEN (A-T) Y SU PRODUCTO GÉNICO (ATM)
Yossi Shiloh Proteínas y genes Las Proteínas son grandes moléculas compuestas de aminoácidos que controlan la estructura, la función y el ciclo vital de la célula. Generalmente, cada proteína juega un papel específico en la fisiología y estructura celular. Juntas, las proteínas gobiernan el desarrollo y la función de cada célula en el cuerpo. Cada […]
1. ASPECTOS GENERALES SOBRE LA ATAXIA-TELANGIECTASIA
Howard M. Lederman y Thomas O. Crawford La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la niñez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunológico. La A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran […]
Colaboración internacional
AEFAT viene participando y/o colaborando en la celebración de encuentros científicos y médicos dedicados a la ataxia telangiectasia, mediante ayuda económica y becas de asistencia a los mismos. Se ha colaborado en la financiación de: THE A-T CLINICAL RESEARCH CONFERENCE 2016 (A-TCRC 2016) Varsovia (Polonia) , 6-8 de octubre de 2016 THE INTERNATIONAL ATAXIA-TELANGIECTASIA WORKSHOP […]