Intra-eritrocítica Infusión de dexametasona reduce los síntomas neurológicos en pacientes de Ataxia teleangiectasia: Resultados de un ensayo de fase 2
¡ATENCIÓN! DOCUMENTO TRADUCIDO POR SISTEMA AUTOMÁTICO {phocadownload view=file|id=62|target=s} INVESTIGACIÓN La Infusión Intra-eritrocítica de dexametasona reduce los síntomas neurológicos en pacientes de Ataxia teleangiectasia: Resultados de un ensayo de fase 2 Luciana Chessa , […]
Un reto especial para la Maratón de Barcelona: «Corre, frena la AT»
Tenemos un reto especial que queremos compartir con todos. Nuestra ilusión es que tres hermanos, Álvaro, Alejandra y Luis Illán, corran la Maratón de Barcelona el próximo 13 de marzo.
Y es un reto especial porque los tres, de 10, 13 y 25 años, utilizan silla de ruedas. Padecen una enfermedad neurodegenerativa, considerada de las “raras”, que se llama ataxia-telangectasia (AT). Para los que no la conocéis, es una enfermedad genética que aún no tiene cura y que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma de independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La sufren alrededor de 30 personas en España, entre ellas estos tres hermanos que viven en Terrassa (Barcelona).
Tú sí que eres raro. Gala solidaria. Burgos 24/10/2015
Música y solidaridad a partes iguales
UN GRUPO DE FOLK DE GASTEIZ RECABA FONDOS PARA AYUDAR EN LA INVESTIGACIÓN DE UNA ENFERMEDAD RARA QUE AFECTA A 30 NIÑOS
UN REPORTAJE DE AITZOL GARCÍA – Lunes, 24 de Agosto de 2015 – Actualizado a las 06:15h
El presidente de Aefat, Patxi Villen (centro) junto a los miembros Xabier Martínez y Alaitz Ayala.
Música y solidaridad es un tándem que suele dar buenos resultados y que un grupo folk de Gasteiz ha decidido utilizar para recabar fondos que ayuden a avanzar en la investigación de la Ataxia-Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara que sufre una treintena de niños en el Estado y uno en Euskadi.
En esta iniciativa está embarcado el presidente de la Asociación española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), Patxi Villen, miembro del grupo de folk gasteiztarra Parradust y padre de Jon, el único niño diagnosticado de esta enfermedad en Euskadi. Un CD con diez canciones y la III edición de un festival solidario que tendrá lugar el próximo mes de octubre en la capital alavesa son los instrumentos con los que los integrantes de Parradust y Aefat buscan seguir financiando la investigación que desde hace dos años se desarrolla en la Universidad de Sevilla sobre la A-T.
«Imagina que te dicen que tu niño se va a quedar en silla de ruedas»
Pablo junto a su camiseta firmada del Real Madrid. Pablo junto a su camiseta firmada del Real Madrid. / Alfredo Aguilar
LAURA VELASCO DEL RÍO | GRANADA
23 agosto 2015
01:36
Una enfermedad rara apareció en la vida de Pablo cuando tenía ocho años. Hoy, a sus 15, sigue luchando cada día con la misma sonrisa de siempre
La ataxia telangiectasia impide andar, dificulta el habla y puede afectar a otros órganos. 35 casos en España conviven con esta enfermedad
Música folk para investigar una enfermedad rara que sufren 30 niños en España
Parradust se propone recabar 10.000 para investigar una cura para la A-T
El presidente de la Asociación Española Familia Ataxia… El presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, Patxi Villen, con miembros de Parradust EFE
EFEVitoria Actualizado:23/08/2015 17:18 horas
Música y solidaridad es un tándem que suele dar buenos resultados y que un grupo folk de Vitoria ha decidido utilizar para recabar fondos que ayuden a avanzar en la investigación de la Ataxia-Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara que sufre una treintena de niños en España.
La despedida de Oskorri liderará la tercera entrega del Aitzina Folk
El festival de carácter solidario extenderá su programación tanto a lo largo de octubre como a principios de enero de 2016
CARLOS GONZÁLEZ – Sábado, 1 de Agosto de 2015 – Actualizado a las 06:19h
VITORIA – Por un lado, convertir a Gasteiz en un punto de referencia para la escena folk actual. Por otro, ser un vehículo para ayudar a los afectados por la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas como raras que afecta a un total de 30 personas en el Estado, siendo una de ellas alavesa. Con ese doble objetivo nació el festival Aitzina Folk, que en esta ocasión cumplirá su tercera edición con un cartel que se extenderá tanto en el tiempo como por diferentes espacios de Vitoria.
¡Gracias! 1ª Carrera Participativa a beneficio de AEFAT
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Me gustaría dar las gracias a todas aquellas personas que han hecho posible que podamos sumar otros 7.100,00€ para la investigación de la AT:
A nuestros patrocinadores:
Parradust con la investigación de la AT
El grupo vitoriano de folk Parradust ha grabado un CD solidario cuyos fondos irán destinados a apoyar a los afectados por la ataxia telangiectasia y promover la investigación de la […]
Aitzina Folk. II Festival solidario de música folk de Vitoria-Gasteiz
Documento adicional: II Festival solidario de música folk de Vitoria-Gasteiz. Dossier de prensa http://www.aitzinafolk.org