1. ASPECTOS GENERALES SOBRE LA ATAXIA-TELANGIECTASIA

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Howard M. Lederman y Thomas O. Crawford

La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la niñez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunológico.

La A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de los afectados con A-T teminarán por necesitar una silla de ruedas y de ayuda para realizar actividades cotidianas.

Aunque la primera comunicación en la literatura científica data de 1926, la A-T sólo ha sido estudiada sistemáticamente desde la década de los 60. Se han ido realizando nuevos descubrimientos, que nos permiten entender y manejar mejor la enfermedad. A pesar de su rareza, la A-T es de gran interés para los científicos, porque sus múltiples y diferentes facetas pueden proporcionar indicios acerca de otros problemas de salud más frecuentes, tales como otras enfermedades neurológicas, el cáncer, la inmunodeficiencia o el envejecimiento.

Signos y síntomas

La A-T se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que son distintivos, pero varían ampliamente en severidad de caso a caso. Las manifestaciones de A-T comienzan a empeorar tras unos años. Sin embargo, la intensidad y naturaleza del empeoramiento no son previsibles.

Las características más obvias de A-T son la pérdida del equilibrio y coordinación (la ataxia), y la apariencia de grupos de vasos sanguíneos en la esclerótica del ojo (telangiectasias) que los hacen parecer llenos de sangre.

La constelación de signos y síntomas incluyen los siguientes:

 

 Signos y Síntomas
  • Posturas y marcha anormales
  • Pronunciación anormal y problemas en el habla
  • Dificultad en los movimientos oculares.
  • Telangiectasias
  • Inmunodeficiencia
  • Predisposición al cáncer
  • Retraso en el crecimiento. 

 

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Cómo se diagnostica la A-T

Como una enfermedad rara que es, la A-T puede ser difícil de diagnosticar. A menudo, los niños con A-T son confundidos con aquellos que tienen parálisis cerebral u otros desordenes neurológicos tales como la ataxia de Friedreich. La A-T es diagnosticada con pruebas físicas y exámenes de laboratorio. Una prueba importante de laboratorio es la medida del suero la alfa feto-proteína (AFP), cuyo nivel es generalmente alto en personas con A-T. Las pruebas del laboratorio se pueden hacer también para buscar la sensibilidad aumentada a las radiaciones. Los glóbulos blancos de A-T pacientes son más propensos a desarrollar roturas en los cromosomas o a morir después de la exposición a radiaciones en el laboratorio que los glóbulos blancos de otros individuos.

Incidencia

A-T es una enfermedad muy rara, que ocurre en ambos géneros, entre todas las razas, en todos continentes alrededor del mundo. La incidencia de A-T en los Estados Unidos ha sido estimada comprendida entre 1 en 300.000 y 1 en 40.000 personas. Al Proyecto de Niños con A-T (The A-T Children’s Project) le constan aproximadamente 350 niños con A-T en los Estados Unidos.

 La A-T es un el desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11.

Causa

La A-T es un desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11. Para desarrollar A-T, una persona debe heredar dos copias anormales del gen, uno de cada progenitor. Al gen responsable de A-T se le denomina ATM, por Ataxia-Telangiectasia Mutado. El gen ATM produce una proteína grande denominada proteína ATM. Las personas con A-T tienen genes defectuosos en ambas copias del cromosoma 11 y por lo tanto no producen la proteína. Los científicos estudian intensamente el gen ATM y su proteína, tratando de aprender más acerca de lo que hace, cómo lo hace, y por qué su ausencia causa los problemas observados en los afectados por A-T.

El curso de la enfermedad

Entre los signos más tempranos de la A-T se encuentra la dificultad con el control de la postura del cuerpo y del movimiento. A menudo se hace patente cuando el niño comienza a caminar. Aunque todos los niños jóvenes son inestables cuando comienzan a andar sus primeros pasos, los padres a menudo advierten que el niño con A-T no parece mejorar. Algunos niños con A-T pueden comenzar a andar después de lo que es normal. El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente.

El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos. La mayoría de ellos parecen mejorar un poco en los años preescolares pero más lentamente de lo que es normal. Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo. En los últimos años preescolares o escolares tempranos algún aspecto de funcionalidad empeora. Los niños pueden tener más dificultad al andar y con el equilibrio, aparecen nuevos problemas como dificultad para escribir, movimientos excepcionales del ojo o mayores dificultades con el habla. Los problemas nuevos, o la aparición de telangiectasias en el ojo, a menudo conducen a nuevas investigaciones y el diagnóstico apropiado de A-T. Con el tiempo, muchos de los problemas empiezan a ser más prominentes y surgen las dificultades con movimientos incontrolables de extremidades o tronco.

La mayoría de las personas con A-T son susceptibles a infecciones de los senos nasales (sinusitis) y del pulmón (la bronquitis o la pulmonía). También tienen un riesgo más elevado de desarrollar tumores o cánceres, especialmente los que afectan al sistema inmunológico, tales como los linfomas.

El curso de A-T varía extensamente. Algunos individuos con A-T han crecido asistiendo al colegio, viven independientemente, y unos pocos han sobrevivido hasta los 50 y 60 años, pero en la mayoría de los casos la evolución no es tan buena. El curso de la A-T varía extensamente.

Tratamiento

En la actualidad no existe tratamiento para la A-T. El tratamiento es de naturaleza paliativa, para prevenir las infecciones y otras enfermedades, y para ayudar a la persona a permanecer tan activa y funcional como sea posible. A los niños con A-T se les debe animar para que asistan a la escuela y mantengan un estilo de vida tan normal como sea posible.

Se pueden prescribir medicinas para tratar los movimientos anromales de brazos y piernas. Sin embargo, ninguna medicina ha demostrado científicamente que ayude con los síntomas fundamentales de la enfermedad. Los padres y miembros del equipo de asistencia médica deben estar atentos a infecciones sinusales y pulmonares para comenzar con el tratamiento adecuado inmediatamente. Puede ser de ayuda, el prestar una atención especial a los problemas de nutrición y al tragar.

Las personas con A-T se pueden beneficiar tanto de la fisioterapia como de la terapia ocupacional para ayudar a conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a las personas con A-T a comunicarse más efectivamente. Existen una serie de tecnologías adaptativas capaces de ayudar a mejorar el desempeño y la habilidad en el aula o en el hogar. En términos generales, las terapias trabajan ayudando a los niños con estrategias y con la práctica para que usen mejor las habilidades motrices que poseen, y para suministrar ayuda en el desarrollo "del trabajo del entorno" para permitir mejorar la funcionalidad a pesar del deterioro motriz. Ninguna forma de terapia, aún cuándo se haga de una manera muy intensiva, parece alterar la velocidad de la enfermedad neurológica fundamental.

 Traducción de http://www.ataxiatelangiectasia.es del original en inglés localizado en http://www.atcp.org/Clinical/Chap1.pdf