La Junta Directiva de AEFAT está compuesta por familiares de personas afectadas por Ataxia Telangiectasia. Su compromiso es completamente voluntario, y su labor se centra en impulsar la investigación, apoyar a las familias y dar visibilidad a esta enfermedad rara.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio fundador desde 2009. Como presidente de AEFAT, lidera la representación institucional de la asociación y coordina sus principales líneas de actuación, impulsando proyectos de investigación, apoyo a las familias y acciones de sensibilización para dar visibilidad a la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Madre de afectado por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2011. Comprometida con el apoyo a las familias y la visibilidad de esta enfermedad rara. Participa activamente en la coordinación de actividades, el desarrollo de proyectos y las iniciativas de sensibilización y captación de recursos de la asociación. Con amplia experiencia en gestión y labores administrativas.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio fundador desde 2009, responsable de las funciones administrativas de la entidad. Encargada de la gestión documental, la coordinación y apoyo a la organización interna de la AEFAT, facilitando el correcto funcionamiento de la Junta Directiva. Con experiencia como abogada y mediadora.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2011. Encargada de la supervisión y control económico de la entidad. Colabora en la gestión de recursos y en la sostenibilidad financiera de la AEFAT, apoyando el desarrollo de sus actividades y proyectos. Con experiencia como trabajadora social en entidades del tercer sector.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio fundador desde 2009. Como vocal de la Junta Directiva de AEFAT, participa en la toma de decisiones y en el impulso de las iniciativas de la asociación, contribuyendo al cumplimiento de su misión de apoyo a las familias, promoción de la investigación y visibilidad de la enfermedad. Con amplia experiencia como optometrista.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2009. Forma parte de la Junta Directiva de AEFAT como vocal, colaborando en la definición de las líneas de actuación de la asociación y en el desarrollo de sus objetivos de apoyo a las familias, investigación y sensibilización social. Cuenta con experiencia docente.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2022. Colabora activamente en la gestión, tramitación y seguimiento de subvenciones y ayudas destinadas a los proyectos de AEFAT, contribuyendo al fortalecimiento y crecimiento de la asociación mediante la captación de recursos para la investigación y el apoyo a las familias. Cuenta con experiencia como trabajadora social.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2021. Colabora activamente en la coordinación del área de investigación y relaciones médico-científicas. Con experiencia como profesora de Biología en enseñanza secundaria.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde el año 2020. Colaborador activo en la gestión y organización de eventos solidarios, apoyo institucional, participación en la toma de decisiones y seguimiento de las actividades de la asociación. Con experiencia de más de 20 años en el sector de la construcción y logística, con gran manejo de organización y desarrollo de trabajo.
Familiar de persona afectada por Ataxia Telangiectasia. Socio de AEFAT desde 2021. Colabora activamente en la gestión de las redes sociales y en la difusión de las actividades y proyectos de AEFAT, contribuyendo a aumentar la visibilidad de la enfermedad y a acercar la realidad de las familias afectadas a la sociedad. Cuenta con experiencia como interiorista y decoradora.
Además, contamos con los siguientes delegados en los siguientes territorios.
Formado por profesionales que colaboran de forma voluntaria y solidaria con Aefat.
Biólogo y científico sevillano que lidera el Grupo de Topología y Roturas del ADN en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Ha dedicado su carrera científica al estudio de las roturas en el ADN, y en particular a aquellas relacionadas con la topología de la molécula de ADN, un campo en el que ha realizado contribuciones fundamentales. Entre sus logros más destacados se encuentran publicaciones como autor senior en revistas de alto impacto, como Nature y Science, su elección como EMBO Young Investigator (European Molecular Biology Organization) y la concesión de una ERC Consolidator Grant.
Director del Programa de Oncología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y Catedrático en el Instituto Karolinska. Su trabajo se ha centrado en tratar de entender los mecanismos moleculares del cáncer y otras enfermedades asociadas al envejecimiento o procesos neurodegenerativos, y a tratar de utilizar ese conocimiento para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Premio de Investigación de la Fundación Carmen y Severo Ochoa en 2015 y Eppendorf-Nature Award for Young Investigators en 2009, entre otros reconocimientos.
Investigador Senior en el Institute for Lung Health (ILH), Center for Infection and Genomics of the Lung (CIGL) de la Universidad Justus-Liebig en Gießen, Alemania. Doctor por la Universidad de Navarra, completó sus estudios posdoctorales en Harvard y trabajó en el Cancer Center del Hospital General de Massachusetts y en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, antes de asumir su posición actual en 2024. Su investigación abarca aspectos básicos y clínicos relacionados con la regulación de las células madre hematopoyéticas, el trasplante de médula ósea, las neoplasias hematológicas, la leucemia, y el sistema inmunológico. El Dr. Sáez colabora activamente con AEFAT desde 2017, desarrollando un proyecto enfocado en la creación de tecnologías que faciliten el trasplante de progenitores hematopoyéticos modificados genéticamente como tratamiento para la A-T.
Director científico del Biobanco Vasco. Además, participa en la coordinación de grupos de trabajo de la Plataforma Nacional de Biobancos y Biomodelos y de la red europea de Biobancos BBMRI. Representa al Biobanco Vasco en Orphanet.
Doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad de Cádiz. Especialista en Pediatría con ejercicio clínico profesional en el SAS durante más de 35 años. Profesora asociada de Pediatría en la Facultad de Medicina de Cádiz durante más de 15 años. Recientemente jubilada. Su compromiso con Aefat, de la que es socia fundadora, surge desde sus inicios, ya que sus dos hermanas Adriana (1951-1970) y Mariella (1961-1977) tuvieron ataxia telangiectasia, siendo de los primeros casos diagnosticados en España. Su perfil como familiar directo y profesional sanitario especializado aporta un punto de vista integrador sobre lo que supone esta enfermedad en los pacientes que la viven y en sus familiares, así como su relación con los profesionales sanitarios, su seguimiento clínico y enfoque terapéutico.
Ex Jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y ex profesor del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid (recién jubilado). Amplia experiencia profesional e investigadora, con más de 200 publicaciones internacionales, especialmente en enfermedades neuromusculares y ataxias. Responsable de la coordinación de los dos ensayos internacionales sobre ataxia telangiectasia que se han desarrollado en los últimos años en La Paz.
Neuropediatra en el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona), especializado en enfermedades neurológicas y neuromusculares raras en la infancia. Licenciado en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid, se especializó en Pediatría y Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz y obtuvo su doctorado en 2017. Ha realizado estancias formativas en centros de referencia en Francia, Alemania y Dinamarca. Su investigación ha contribuido al avance en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas infantiles, con múltiples publicaciones científicas en el área. Es investigador principal de ensayos clínicos multicéntricos y estudios clínicos relacionados.
Adjunta de Neuropediatría en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Y profesora asociada del Departamento de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid. Doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid, con dedicación específica a trastornos neuromusculares y trastornos del movimiento. Coordina la sección pediátrica del CSUR de ataxias y paraplejías del Hospital la Paz. Es investigadora principal de ensayos clínicos multicéntricos y estudios clínicos relacionados.
Neuropediatra e investigadora. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas & Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Médica especialista en Pediatría y Neurología infantil. Desde el año 2018 hasta la actualidad, coordina la Unidad de Ataxias en este centro. Interesada especialmente en la clínica de los trastornos motores complejos y enfermedades neurodegenerativas, trastornos del movimiento, y desórdenes del metabolismo. Desde 2018 es miembro de la European Paediatric Neurology Society (EPNS) y la International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Además, participa activamente en las actividades de distintas entidades como la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) o la European Reference Network (ERN).
Inmunólogo pediátrico con más de 20 años de experiencia. Jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Infantil en el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus. Jefe del grupo de investigación «Infección e Inmunidad en Pediatría» del VHIR. Director del Centro de Excelencia Jeffrey Modell Foundation en Barcelona. Profesor titular de la UAB. Presidente de la Barcelona PID Foundation.
Adjunta de la Unidad de Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias, del Servicio de Inmunoalergia del Hospital Sant Joan de Deu desde 2015. De forma paralela a su labor asistencial con los pacientes con inmunodeficiencias primarias y secundarias, ha desarrollado tareas de investigación participando en la publicación en 30 artículos en revistas de impacto en los últimos 6 años y participa en becas competitivas como subinvestigadora y recientemente como investigadora principal. Desde 2023 es profesora asociada al grado de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB).
Médico Adjunto de la Sección de Infectología, Reumatología e Inmunología pediátrica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Pediatra con dedicación a la infectología e inmunología pediátrica. Especial interés en las desregulaciones inmunes, la atención médica de calidad, la docencia e investigación. Profesor permanente laboral del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla.
Y además, como asesora científica:
Directora del Departamento de Investigación e Innovación Tecnológica de Duchenne Parent Project España y Curadora e Investigadora Principal del Registro de Pacientes en España. Profesora Asociada en la Universidad de Barcelona y Directora Científica de la Cátedra UB en Enfermedades Raras de la Universidad de Barcelona. Miembro del Grupo Europeo de Defensa del Paciente en la ERN (Patient Advocay Board, Research Board y miembro del Grupo de Especialistas en Enfermedades Musculares). Creadora y Presidenta del Scientific Directors Committee de World Duchenne Organization (WDO).
Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia