Una enfermedad rara que puede beneficiar a muchas áreas de la medicina.
La ataxia telangiectasia (A-T) tiene rasgos en común con muchas enfermedades neurológicas, y está relacionada con el cáncer… La investigación de la A-T beneficia a la investigación del cáncer ya que las mutaciones en el gen ATM, que causan la ataxia telangiectasia, són también causantes de muchos tipos de tumores.
Contamos con la plataforma global de datos genéticos y clínicoshttps://atfamilies.org/ (una iniciativa de la asociación americana ATCP, con el Instituto Broad del MIT y Harvard) que ha logrado la secuenciación del genoma completo de aproximadamente 400 pacientes con ataxia telangiectasia de todo el mundo y también recopila datos clínicos. Está a disposición de los investigadores.
Hay varios centros especializados en ataxia telangiectasia en todo el mundo. En ellos, un equipo coordinado de especialistas en Neurología, Inmunología, Neumología, Genética, Oftalmología, Dermatología, Psicología, Oncología… pasan revisión periódica conjunta de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia. Por ejemplo:
En Reino Unido cuentan con un centro para niños en el Nottingham City Hospital (menores de 16 años) y otro para adultos en el Royal Papworth Hospital, Cambridge)
En EEUU en el Johns Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland
En Australia en el Wesley Medical Research Center, Brisbane y en el Lady Cilento Children’s Hospital and the University of Queensland Centre for Clinical Research (UQCCR)
En España se está empezando a crear la primera consulta interdisciplinar en Sevilla, para los pacientes de Andalucía.
El papel fundamental de ATM en la señalización de daño en el ADN, y en concreto de roturas, despierta el interés en el campo de la reparación del ADN y la inestabilidad genética.
El gran tamaño del gen, que dificulta aproximaciones de terapia génica tradicionales, lo hace un candidato ideal para nuevas aproximaciones de corrección de mutaciones por edición génica.
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