Es el primer fármaco aprobado para el tratamiento de la ataxia telangiectaisa
La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado Aqneursa (levacetil-leucina) en ataxia telangiectasia para el tratamiento de la ataxia en personas adultas y pediátricas con ataxia-telangiectasia (A-T) que pesen al menos 15 kg.
La decisión supone un avance importante para las personas afectadas por esta enfermedad genética poco frecuente, ya que, según informa la propia FDA, Aqneursa es el primer tratamiento aprobado específicamente para la ataxia en pacientes con ataxia-telangiectasia.
Resultados del estudio clínico
La aprobación de Aqneursa se ha basado en un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo en el que participaron 73 personas con ataxia-telangiectasia, con edades comprendidas entre los 4 y los 50 años.
Los participantes recibieron Aqneursa y placebo durante dos periodos diferentes de 12 semanas. La eficacia se evaluó mediante la escala funcional fSARA (functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), que permite valorar aspectos como la marcha, la capacidad para mantenerse sentado y de pie y las alteraciones del habla.
Según la FDA, los participantes obtuvieron mejores resultados en la escala fSARA durante el periodo en el que recibieron Aqneursa que durante el periodo con placebo, observándose una mejora significativa de la función neurológica. El 96 % de los participantes completó el estudio.
¿Qué sabemos sobre Aqneursa?
Aqneursa contiene L-acetil-leucina y se administra por vía oral en suspensión. El medicamento ya había sido aprobado por la FDA en 2024 para tratar las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
Para su indicación en ataxia-telangiectasia, la FDA le había concedido las designaciones de medicamento huérfano (Orphan Drug) y revisión prioritaria (Priority Review). La aprobación corresponde a la compañía IntraBio Inc.
La FDA también señala que las reacciones adversas más frecuentes observadas en pacientes con ataxia-telangiectasia fueron caídas, laceraciones cutáneas e infecciones urinarias. Asimismo, existen determinadas precauciones e interacciones que deben tenerse en cuenta, por lo que cualquier tratamiento debe ser valorado y supervisado por profesionales sanitarios.
Un avance importante, pero todavía quedan pasos por delante
Desde AEFAT recibimos esta noticia como un avance relevante en la investigación y el desarrollo de tratamientos para la ataxia-telangiectasia. La aprobación de un tratamiento específico para la ataxia asociada a A-T representa un paso significativo después de años de investigación y de participación de pacientes y familias en estudios clínicos.
Es importante señalar que la aprobación anunciada por la FDA corresponde a Estados Unidos. Esta decisión no significa automáticamente que Aqneursa esté autorizado o disponible en España o en el resto de Europa. Para ello serían necesarios los correspondientes procesos de evaluación y autorización por parte de las autoridades regulatorias europeas.
AEFAT seguirá de cerca la evolución de este tratamiento y de las investigaciones que puedan contribuir a mejorar las opciones terapéuticas y la calidad de vida de las personas con ataxia-telangiectasia.
La investigación avanza. Y cada avance cuenta para las familias afectadas por la A-T.
¿Qué es la ataxia-telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad genética y neurodegenerativa rara causada por alteraciones en el gen ATM. Afecta principalmente al sistema nervioso y provoca una pérdida progresiva del control y la coordinación muscular, que suele comenzar durante la infancia.
Además de la ataxia, la enfermedad puede asociarse a telangiectasias, alteraciones del sistema inmunitario y un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. Actualmente no existe una cura para la ataxia-telangiectasia y las opciones terapéuticas dirigidas a sus manifestaciones neurológicas han sido limitadas.
