Zurich MaratĆ³n Donostia San SebastiĆ”n
Donostia corre por la A-T. Cada kilĆ³metro es un paso mĆ”s hacia la investigaciĆ³n y la esperanza para nuestras familias.
ĀæTe unes al reto solidario?
Recibimos el Premio AELMHU 2024 por nuestro proyecto de participaciĆ³n en maratones
?El pasado 6 de noviembre recibimos en Madrid el Premio AELMHU 2024 al āMejor proyecto de difusiĆ³n y sensibilizaciĆ³n sobre enfermedades rarasā, por nuestro proyecto de deporte inclusivo de participaciĆ³n en maratones, el Equipo Zurich Aefat.
??ā???ā???āāļø??āāļø8 aƱos, 30 maratones, mĆ”s de 30 familias de Aefat implicadas, mĆ”s de 200 corredores solidarios excepcionales y mĆ”s de 500 publicaciones en medios de comunicaciĆ³n.
?El Premio fue recogido, en nombre de familias y corredores, por la periodista freelance oscense Rosa Casbas, nuestra responsable de ComunicaciĆ³n de Aefat y coordinadora de todas las gestiones del Equipo de maratones desde el inicio, hace 8 aƱos. SubiĆ³ al escenario en compaƱĆa de su sobrino Ćlvaro, de Terrassa (Barcelona), uno de los afectados con ataxia telangiectasia.
Presentado el estudio sobre la calidad de atenciĆ³n al paciente con ataxia telangiectasia
La Dra. Andrea MartĆn, pediatra del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ha presentado los datos del trabajo Perceived healthcare quality among patients with ataxia telangiectasia and their healthcare professionals in Spain, que se ha realizado con el apoyo de AEFAT y la BCN-PID Foundation, en el ESID meeting 2024 (Marsella, 16-19 de octubre).
Tras las encuestas realizadas a pacientes, familias y profesionales sanitarios, y una vez analizados los resultados, en este pĆ³ster presentado en el XXI Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID 2024) se han destacado conclusiones como estas:
- La importancia del apoyo psicolĆ³gico para afectados y familias tras el diagnĆ³stico
- Los afectados necesitan una atenciĆ³n multidisciplinar coordinada, dado que es una enfermedad multisistĆ©mica, e intervienen mĆ”s de ocho especialidades mĆ©dicas diferentes (neurologĆa, inmunologĆa, neumologĆa, genĆ©tica-oncologĆa, rehabilitaciĆ³n, gastroenterologĆa, dermatologĆa, oftalmologĆaā¦)
- Se requiere mĆ”s coordinaciĆ³n entre los centros educativos y los especialistas sanitarios
Muchas gracias al equipo del Hospital Vall d’Hebron y la BCN-PID Foundation por elaborar este interesante trabajo y dar visibilidad a la situaciĆ³n actual.
Todos sumamos para mejorar la calidad asistencial a los pacientes con ataxia telangiectasia y sus familias,
Ā”Recibimos el Premio Aelmhu por nuestro Equipo Zurich Aefat!
Desde Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, estamos felices de compartir con vosotros que recibiremos en Madrid el prĆ³ximo 6 de noviembre el Premio Aelmhu al āMejor proyecto de difusiĆ³n y sensibilizaciĆ³n sobre enfermedades rarasā por nuestro proyecto de deporte inclusivo de participaciĆ³n en maratones, el Equipo Zurich Aefat.
Aelmhu, (AsociaciĆ³n EspaƱola de Laboratorios de Medicamentos HuĆ©rfanos y UltrahuĆ©rfanos) es una asociaciĆ³n sin Ć”nimo de lucro constituida en el aƱo 2011 por un grupo de empresas farmacĆ©uticas y biotecnolĆ³gicas, con un decidido compromiso por investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes que viven con enfermedades raras y ultrarraras.
El proyecto premiado de Aefat, que este mes cumple 8 aƱos y 30 maratones, estĆ” basado en la creaciĆ³n de un equipo formado por niƱos y jĆ³venes con esta enfermedad rara, y corredores solidarios que empujan sus sillas especiales durante los 42 km de cada maratĆ³n. Las familias comparten un fin de semana de convivencia, y los afectados disfrutan de la experiencia positiva de participar en un evento multitudinario donde el pĆŗblico y cientos de corredores les aplauden a su paso por las calles.
SegĆŗn el jurado de la VI EdiciĆ³n de los Premios AELMHU, el premio ha sido concedido āen reconocimiento a su innovadora iniciativa de deporte inclusivo y sensibilizaciĆ³n social, transformando una maratĆ³n en una experiencia positiva para los afectados. AdemĆ”s, difunde la importancia de la investigaciĆ³n y el apoyo a las enfermedades raras, resultando ser una iniciativa de concienciaciĆ³n social ejemplarā.
PresentaciĆ³n del XII Festival Solidario Aitzina Folk (Vitoria-Gasteiz)
La XII ediciĆ³n del Festival Solidario Aitzina Folk llega cargada de novedades, con mĆ”s de 20 conciertos y actividades para todos los pĆŗblicos, con las actuaciones de grupos en auge, emergentes y consolidados. Se brindarĆ” especial apoyo a las mujeres artistas y contarĆ” con actividades para niƱos/as, con kalejiras, encuentros con alumnos/as de escuelas de folk, concierto para bebĆ©s, talleres formativos y con interesante presencia internacional.
La programaciĆ³n completa de este festival solidario, consolidado como uno de los eventos de referencia para la difusiĆ³n de la mĆŗsica folk y la cultura tradicional a nivel estatal, se ha presentado esta maƱana en el Centro Cultural Montehermoso de Vitoria-Gasteiz, con la asistencia de Jon, uno de los afectados de Aefat. Los conciertos y talleres se desarrollarĆ”n entre noviembre y diciembre en diferentes escenarios de la capital alavesa. Las entradas estĆ”n ya a la venta en la web del festival www.aitzinafolk.org.
Patxi VillĆ©n, tambiĆ©n fundador y director del festival, presidente de Aefat y padre de Jon, ha recordado que ālos objetivos iniciales del Aitzina Folk siguen siendo los mismos que hace doce aƱos: dar difusiĆ³n a la mĆŗsica, el folk y la cultura tradicional, y apoyar a la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genĆ©tica, multisistĆ©mica y neurodegenerativa, sin tratamiento ni cura, que provoca una severa discapacidad fĆsica progresiva. Afecta a tres chicos en Ćlava, y a mĆ”s de 40 niƱos y jĆ³venes en el Estadoā.
Compartimos un fin de semana con ANAT, la asociaciĆ³n italiana
El Ćŗltimo fin de semana de septiembre varias familias de nuestra asociaciĆ³n viajaron hasta Bolonia, en el norte de Italia, para compartir el āFamily weekendā organizado por nuestra asociaciĆ³n-hermana en Italia, ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia). Nuestras familias, en representaciĆ³n de todas las que formamos Aefat, han convivido con afectados y sus acompaƱantes, y voluntarios de ANAT, en un encuentro que se ha convertido en una inolvidable experiencia para todos. Un bonito fin de semana con actividades compartidas, desde charlas con especialistas mĆ©dicos y cientĆficos, actividades de ocio, juegos de percusiĆ³n, baile, bicicletas adaptadas, piscinaā¦
Ā”Muchas gracias, ANAT, por invitarnos! Aunque somos fundadores y miembros de la Alianza Internacional A-T Global Alliance, en la que colaboramos asociaciones de ataxia telangiectasia de todo el mundo, esta es la primera vez que hemos realizado una actividad presencial conjunta. Y aunque estamos en contacto online permanente, hemos organizado acciones conjuntas y colaboramos tambiĆ©n en temas de investigaciĆ³n con otras asociaciones internacionales, esta es la primera ocasiĆ³n que hemos tenido para reunirnos con afectados de otros paĆses. La convivencia entre familias permite tratar temas relacionados con los afectados y con el funcionamiento de la asociaciĆ³n, compartir inquietudes, avances, miedos, alegrĆas… y unir fuerzas.
Financiamos 5 nuevos proyectos de investigaciĆ³n. Ā”Empieza el primero en PaĆses Bajos!
Ā”Financiamos cinco nuevos proyectos de investigaciĆ³n lanzados por Action for A-T (Reino Unido) y en colaboraciĆ³n tambiĆ©n con BrAshA-T (Australia)!
?Felices de colaborar, como fundadores y miembros de la A-T Alliance internacional, con otras asociaciones que tambiƩn buscan una cura o tratamiento para la ataxia telangiectasia.
Los cinco nuevos proyectos de investigaciĆ³n, que comenzarĆ”n en las prĆ³ximas semanas, costarĆ”n 1,5 millones de euros y se desarrollarĆ”n en Reino Unido, PaĆses Bajos y Estados Unidos. Iremos publicando mĆ”s detalles.
El primer proyecto comienza este 1 de septiembre de 2024 en PaĆses Bajos. El tĆtulo es āFunctional impact of Nicotinamide Riboside on the (developing) immune system of patients with A-Tā, y estĆ” liderado por la investigadora Mirjam van der Burg en el Leiden University Medical Center.
En este caso, el equipo investigarĆ” el efecto del ribĆ³sido de nicotinamida (NR) en el sistema inmunolĆ³gico en pacientes con AT. AdemĆ”s, estudiarĆ”n el desarrollo de los parĆ”metros inmunolĆ³gicos en pacientes con un diagnĆ³stico temprano, porque plantean la hipĆ³tesis de que el tratamiento con NR puede tener mayores beneficios en etapas iniciales. Por Ćŗltimo, el equipo desarrollarĆ” un nuevo sistema modelo para probar la influencia del NR y otros posibles tratamientos en las cĆ©lulas inmunodeficientes en el gen ATM.
40 km diarios corriendo, en una semana, por los niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia
El lunes 2 de septiembre Gonzalo PĆ©rez afrontarĆ” un nuevo reto sobrehumano para ayudar a los niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia, agrupados con sus familias en la asociaciĆ³n Aefat. CorrerĆ” 40 kilĆ³metros diarios durante una semana, por la costa vasca, para recaudar fondos para comprar dos sillas especiales para que estos chicos con discapacidad fĆsica puedan realizar recorridos por montaƱa.
Gonzalo ya ha conseguido recaudar mĆ”s de 5.000 euros entre patrocinadores y crowdfunding. āEstoy muy agradecido con todas las personas y empresas que me apoyan, y tengo muchas ganas de correr por primera vez esta ruta de los faros por la costa de Euskadi. Me hace ilusiĆ³n poder contribuir para que los jĆ³venes de Aefat puedan disfrutar de rutas por la naturaleza con las sillas JoĆ«lette, empujados por corredores solidarios como yo. He visto su felicidad participando en las maratones, y sĆ© que poder hacer salidas a la montaƱa les motivarĆ” en su dĆa a dĆa, y les proporcionarĆ” experiencias positivas para que puedan seguir luchando con su enfermedadā.
Aefat recibe 25.000 euros de FundaciĆ³n FEDER y 25.000 de la FundaciĆ³n Inocente Inocente para la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia
La investigadora NĆŗria Montserrat (IBEC), en la presentaciĆ³n del proyecto de investigaciĆ³n durante una visita al centro de investigaciĆ³n organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo
Nuestra asociaciĆ³n Aefat, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, ha recibido en las Ćŗltimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiaciĆ³n de un proyecto de investigaciĆ³n con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de BioingenierĆa de CataluƱa (IBEC) desde enero.
Aefat continĆŗa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en el paĆs. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, muy poco investigada, que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
La asociaciĆ³n ha recibido en las Ćŗltimas semanas 25.000 euros de FundaciĆ³n FEDER y 25.000 de la FundaciĆ³n Inocente para financiar el proyecto titulado āModelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineeringā, liderado por NĆŗria Montserrat Pulido, profesora de investigaciĆ³n ICREA en el Instituto de BioingenierĆa de CataluƱa (IBEC). Su objetivo es usar ingenierĆa genĆ©tica e ingenierĆa celular para obtener cĆ©lulas iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de ediciĆ³n gĆ©nica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fĆ”rmacos.
MaratĆ³n de pĆ”del solidario en Pedro Abad (CĆ³rdoba)
La familia de la Ćŗnica joven con ataxia telangiectasia localizada en la provincia de CĆ³rdoba ha organizado un torneo solidario de pĆ”del en la localidad de Pedro Abad para recaudar fondos para esta enfermedad rara y genĆ©tica que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. La chica, de 20 aƱos, fue diagnosticada recientemente y la familia se puso en contacto con nosotros, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias de afectados en EspaƱa, Aefat, para solicitar informaciĆ³n y apoyo.
Tal como explica Rafa Contreras, padre de la chica, ācuando nos dieron el diagnĆ³stico genĆ©tico fue duro para todos, y eso que nuestra hija tiene un tipo de mutaciĆ³n mĆ”s leve, tiene menos sĆntomas y la evoluciĆ³n es mĆ”s lenta, pero no podemos quedarnos parados, hay que buscar fondos para avanzar en la investigaciĆ³nā. Una vez dentro de Aefat, āvimos que las familias se implicaban organizando eventos solidarios y por eso nosotros nos hemos lanzado a organizar un campeonato de pĆ”del, en colaboraciĆ³n con unos amigosā.
El campeonato se desarrollarĆ” en el PabellĆ³n Municipal de Pedro Abad durante los dĆas 19, 20 y 21 de abril, en formato āmaratĆ³nā, de 9 de la maƱana a 12 de la noche, y estĆ” abierto al pĆŗblico. ParticiparĆ”n 46 jugadores, hombres y mujeres, de distintas categorĆas. El domingo por la tarde se celebrarĆ” la entrega de trofeos. La recaudaciĆ³n de las inscripciones, barra de bar, la pastelada del sĆ”bado, la paella del domingo y los boletos para el sorteo de mĆ”s de 35 regalos se destinarĆ” a los proyectos de investigaciĆ³n que Aefat estĆ” financiando.
MUCHAS GRACIAS A TODOS, organizadores, jugadores, patrocinadores y colaboradores.