Preparamos la primera GuĆa de AtenciĆ³n al Paciente con Ataxia Telangiectasia en espaƱol y financiamos cinco nuevos proyectos de investigaciĆ³n
Con motivo del prĆ³ximo 25 DE SEPTIEMBRE, DĆA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA 2024, queremos anunciar varias novedades… Como algunos ya sabĆ©is, existen mĆ”s de 300 tipos de ataxias. La ataxia telangiectasia es la segunda mĆ”s frecuente de las ataxias hereditarias autosĆ³micas recesivas.
Desde Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, estamos trabajando para publicar antes de final de aƱo la primera GuĆa de AtenciĆ³n al Paciente con Ataxia Telangiectasia en espaƱol, en colaboraciĆ³n con mĆ”s de 50 mĆ©dicos y terapeutas de distintos centros del paĆs, especializados en las mĆŗltiples Ć”reas que afectan a esta enfermedad rara y multisistĆ©mica: neurologĆa, inmunologĆa, neumologĆa, genĆ©tica, oncologĆa, gastroenterologĆa, endocrinologĆa, hepatologĆa, oftalmologĆa, dermatologĆa, nutriciĆ³n, fisioterapia, rehabilitaciĆ³n, logopedia, psicologĆaā¦
AdemĆ”s, coincidiendo con el DĆa Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, os avanzamos que vamos a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigaciĆ³n internacionales que empezarĆ”n entre este mes de septiembre y principios de 2025.
Entre otros proyectos, Aefat trabaja tambiĆ©n en la creaciĆ³n de centros de atenciĆ³n multidisciplinar en EspaƱa, para facilitar una atenciĆ³n al paciente con todos los especialistas, con citas mĆ©dicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los sĆntomas de la enfermedad, ya que todavĆa no tiene cura ni tratamiento.
Cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigaciĆ³n
Este mes, desde Aefat, la asociaciĆ³n espaƱola que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigaciĆ³n sobre esta enfermedad rara, genĆ©tica y neurodegenerativa que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Con 38 niƱos y jĆ³venes afectados en EspaƱa, la asociaciĆ³n sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros paĆses para avanzar mĆ”s rĆ”pido en investigaciĆ³n.
A principios de diciembre se iniciĆ³ el proyecto titulado Ā«Digital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patientsĀ», desarrollado por Sam Nayler en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia). Este proyecto propone un anĆ”lisis profundo para comprender cĆ³mo se ven afectados los diferentes tipos de cĆ©lulas del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros. Se trata de organoides derivados de cĆ©lulas madre que permiten imitar la funciĆ³n de Ć³rganos y asĆ poder realizar experimentos con cĆ©lulas humanas que no pueden realizarse con animales o personas.
Reto superado en el Zurich MaratĆ³n de San SebastiĆ”n, a pesar de la lluvia y el granizo
La lluvia, el viento, el granizo y las bajas temperaturas no detuvieron al Equipo Zurich Aefat este domingo en el Zurich MaratĆ³n San SebastiĆ”n/Donostiako Maratoia, y cumplieron su sueƱo de cruzar la meta una vez mĆ”s. Aunque a primera hora de la maƱana se barajĆ³ la opciĆ³n de no participar por la climatologĆa adversa, solamente dos de los niƱos con ataxia telangiectasia decidieron no hacerlo, aunque despuĆ©s se incorporaron a la carrera. Ninguno de los corredores solidarios se echĆ³ atrĆ”s.
Ā”Nos vamos a la Zurich MaratĆ³n de San SebastiĆ”n!
Ā”Si la lluvia nos deja, este domingo nos vamos de maratĆ³n! Nuestro Equipo Zurich Aefat, compuesto por jĆ³venes con ataxia telangiectasia y corredores solidarios que empujan sus sillas especiales, serĆ” el Ćŗnico con personas con discapacidad que participarĆ” este domingo en el Zurich MaratĆ³n San SebastiĆ”n/Donostiako Maratoia.
ĀæCĆ³mo estamos viviendo esta pandemia desde Aefat?
Para nuestras familias, la pandemia ha supuesto mĆ”s miedo, aislamiento y dificultades en su ya complejo dĆa a dĆa. InterrupciĆ³n de tratamientos, visitas mĆ©dicas y terapias. Nuestros niƱos y jĆ³venes afectados son grupo de riesgo, aunque por suerte, todos los casos de ataxia telangiectasia que conocemos, que han pasado la Covid19, ha sido de forma bastante suave. AĆŗn estĆ”n pendientes de cuĆ”ndo podrĆ”n recibir la vacuna. Para nuestra asociaciĆ³n, la pandemia ha supuesto ralentizaciĆ³n de ensayos clĆnicos, investigaciĆ³n y recaudaciĆ³n de fondos, con la mayor parte de nuestros eventos solidarios cancelados. Pero no nos hemos quedado parados, como podĆ©is ver en este vĆdeo resumen de 2020.
Entrevista en Onda Azul TV sobre la carrera participativa de la AEFAT que organiza el CEIP Los Morales
En el siguiente enlace pueden ver la entrevista que el pasado 21 de abril realizó Onda Azul TV en el colegio sobre la carrera participativa de la AEFAT que se celebrará el próximo domingo 7 de junio. En ella estuvo presente el Concejal del Distrito, D. Luis Verde Godoy, Isabel Olea por la AEFAT, y Miguel Ángel Yáñez Caballero como Director del CEIP Los Morales.
Entrevista Onda Azul sobre la carrera participativa AEFAT del Puerto de la Torre.