Organoides y ediciĆ³n genĆ©tica para avanzar en la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia avanza mĆ”s rĆ”pido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clĆnicos y familias, tal como se demostrĆ³ en el evento āAvances en Ataxia Telangiectasiaā, organizado hace unos dĆas en Barcelona por el Instituto de BioingenierĆa de CataluƱa (IBEC), en colaboraciĆ³n con Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa.
El encuentro, celebrado en el Parque CientĆfico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reuniĆ³ a pacientes, familiares, investigadores y clĆnicos con el propĆ³sito de informar sobre los proyectos de investigaciĆ³n otorgados recientemente por Aefat, buscar vĆnculos entre investigadores y avanzar mĆ”s rĆ”pido en la bĆŗsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en EspaƱa. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, que provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
Financiamos dos nuevos proyectos para la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia, uno en Barcelona y otro en Oslo, que costarĆ”n 300.000 euros
Aefat, nuestra asociaciĆ³n, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, continĆŗa su lucha por la investigaciĆ³n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en el paĆs. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, poco investigada, que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
Tras lanzar en 2023 nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigaciĆ³n para buscar una cura o tratamiento, el ComitĆ© CientĆfico de Aefat escogiĆ³ dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.
Los nuevos proyectos estĆ”n valorados en 150.000 euros cada uno, con una duraciĆ³n de 18-24 meses. El esfuerzo de inversiĆ³n realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros paĆses, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigaciĆ³n y concienciaciĆ³n a nivel internacional. La asociaciĆ³n inglesa Action for A-T y la australiana BrAshA-T colaboran en la financiaciĆ³n de estos dos nuevos proyectos lanzados desde EspaƱa.
Universitat Pompeu Fabra, ClĆnica Universidad de Navarra y Aefat unen fuerzas para investigar la ataxia telangiectasia
La Universitat Pompeu Fabra (UPF) ha comenzado a trabajar junto con la ClĆnica Universidad de Navarra en una ampliaciĆ³n del proyecto de investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia (AT) que la entidad navarra estaba desarrollando desde 2018. Un proyecto que seguirĆ” financiado por nuestra asociaciĆ³n, Aefat, que agrupa a mĆ”s de 30 pacientes en EspaƱa, la mayorĆa de ellos niƱos y jĆ³venes.
Novedades sobre la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia. Ā”InscrĆbete!
La organizaciĆ³n inglesa Action for A-T, que lucha por la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia, organiza el prĆ³ximo 29 de marzo una interesante conferencia sobre algunos de los principales proyectos de investigaciĆ³n que se estĆ”n desarrollando a nivel internacional. Se trata de una conferencia gratuita destinada principalmente a las familias (pero abierta a otros interesados), en la que se podrĆ”n realizar preguntas a los ponentes.
ĀæCĆ³mo estamos viviendo esta pandemia desde Aefat?
Para nuestras familias, la pandemia ha supuesto mĆ”s miedo, aislamiento y dificultades en su ya complejo dĆa a dĆa. InterrupciĆ³n de tratamientos, visitas mĆ©dicas y terapias. Nuestros niƱos y jĆ³venes afectados son grupo de riesgo, aunque por suerte, todos los casos de ataxia telangiectasia que conocemos, que han pasado la Covid19, ha sido de forma bastante suave. AĆŗn estĆ”n pendientes de cuĆ”ndo podrĆ”n recibir la vacuna. Para nuestra asociaciĆ³n, la pandemia ha supuesto ralentizaciĆ³n de ensayos clĆnicos, investigaciĆ³n y recaudaciĆ³n de fondos, con la mayor parte de nuestros eventos solidarios cancelados. Pero no nos hemos quedado parados, como podĆ©is ver en este vĆdeo resumen de 2020.