Organoides y ediciĆ³n genĆ©tica para avanzar en la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia avanza mĆ”s rĆ”pido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clĆnicos y familias, tal como se demostrĆ³ en el evento āAvances en Ataxia Telangiectasiaā, organizado hace unos dĆas en Barcelona por el Instituto de BioingenierĆa de CataluƱa (IBEC), en colaboraciĆ³n con Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa.
El encuentro, celebrado en el Parque CientĆfico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reuniĆ³ a pacientes, familiares, investigadores y clĆnicos con el propĆ³sito de informar sobre los proyectos de investigaciĆ³n otorgados recientemente por Aefat, buscar vĆnculos entre investigadores y avanzar mĆ”s rĆ”pido en la bĆŗsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en EspaƱa. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, que provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
Financiamos dos nuevos proyectos para la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia, uno en Barcelona y otro en Oslo, que costarĆ”n 300.000 euros
Aefat, nuestra asociaciĆ³n, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, continĆŗa su lucha por la investigaciĆ³n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en el paĆs. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, poco investigada, que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
Tras lanzar en 2023 nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigaciĆ³n para buscar una cura o tratamiento, el ComitĆ© CientĆfico de Aefat escogiĆ³ dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.
Los nuevos proyectos estĆ”n valorados en 150.000 euros cada uno, con una duraciĆ³n de 18-24 meses. El esfuerzo de inversiĆ³n realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros paĆses, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigaciĆ³n y concienciaciĆ³n a nivel internacional. La asociaciĆ³n inglesa Action for A-T y la australiana BrAshA-T colaboran en la financiaciĆ³n de estos dos nuevos proyectos lanzados desde EspaƱa.
Lanzamos una nueva beca internacional de 150.000 euros para la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia Ā
(English version below) Desde Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en EspaƱa, continuamos con nuestra lucha por la investigaciĆ³n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niƱos y jĆ³venes en EspaƱa. Una enfermedad genĆ©tica, neurodegenerativa y multisistĆ©mica, poco investigada, que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad fĆsica progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cĆ”ncer, entre otras complicaciones.
Aunque entre nuestros objetivos tambiĆ©n destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilizaciĆ³n, la inversiĆ³n en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. Por ello, lanzamos esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigaciĆ³n que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en Ćŗltima instancia, conducir a una cura.
Los candidatos pueden consultar las bases al final de este texto y deberĆ”n presentar un breve formulario de solicitud previa (ver abajo) antes de 11 de junio de este aƱo. Se tendrĆ”n en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, tambiĆ©n multicĆ©ntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigaciĆ³n pĆŗblica, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa instituciĆ³n durante toda la duraciĆ³n del proyecto.
Lanzamos la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia
La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento tambiĆ©n han salido iniciativas positivas. Ante la imposibilidad de organizar congresos presenciales o reunirse para colaborar, cinco asociaciones relacionadas con la ataxia telangiectasia (AT) en distintos paĆses se han reunido por videoconferencia desde el inicio de la pandemia para buscar nuevas posibilidades de colaborar a nivel internacional, ante los obstĆ”culos que impone el virus.
Y fruto de esa colaboraciĆ³n ha surgido www.cureat.org, la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia.
Novedades sobre la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia. Ā”InscrĆbete!
La organizaciĆ³n inglesa Action for A-T, que lucha por la investigaciĆ³n de la ataxia telangiectasia, organiza el prĆ³ximo 29 de marzo una interesante conferencia sobre algunos de los principales proyectos de investigaciĆ³n que se estĆ”n desarrollando a nivel internacional. Se trata de una conferencia gratuita destinada principalmente a las familias (pero abierta a otros interesados), en la que se podrĆ”n realizar preguntas a los ponentes.
Pipeline y evoluciĆ³n de ensayos clĆnicos
La INVESTIGACIĆN es nuestra esperanza para encontrar una cura o tratamiento, o al menos mejorar la calidad de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia. Un equipo de familias […]