PROYECTOS EN CURSO
Hertie-institute for clinical brain research and centre of neurology, Germany(2026-2028)
Título: PRECISIÓN-AT: A next-generation precision therapy development platform for splice-modulating ASO therapies in A-T, advanced by novel therapeutic targets and chemistry
Investigador Principal: Professor Matthis Synofzik
Centro: Hertie-institute for clinical brain research and centre of neurology, Germany
Fecha de inicio: 1 de noviembre 2026
Objetivos:
El profesor Synofzik y su equipo están trabajando para desarrollar y mejorar un nuevo tipo de medicina genética personalizada para niños con A-T, denominada «oligonucleótidos antisentido» (ASO). Se trata de moléculas de ácido nucleico químicas, minúsculas y fabricadas a medida, capaces de corregir los mensajes genéticos defectuosos causados por determinadas mutaciones en el gen ATM, responsable de la A-T. Dos niños con A-T ya han recibido tratamientos con ASO personalizados a través de su programa, con unos primeros resultados clínicos preliminares alentadores.
En este proyecto, el equipo quiere llevar su enfoque aun nivel superior, de tres maneras:
- Ampliar el tratamiento para que pueda ayudar a un grupo más amplio de pacientes con A-T cuyas mutaciones específicas del gen ATM no podían tratarse anteriormente.
- Probar nuevos diseños químicos mejorados para los ASO, de modo que este tratamiento invasivo (=intratecal) pueda administrarse potencialmente con una mayor eficacia y, sobre todo, con menor frecuencia.
- Combinar estos avances para lograr el mayor efecto posible en las mutaciones genéticas más difíciles de tratar.
Más información en: https://actionforat.org/research/precision-at/
