Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociación que agrupa a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada día los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunológico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinación de los movimientos), telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposición a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad física progresiva en niños y jóvenes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y más probabilidad de cáncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
Los más de 40 niños y jóvenes afectados que Aefat agrupa en España se encuentran con obstáculos en su vida diaria que dificultan aún más su situación. Por ejemplo, las trabas burocráticas. Los padres de Ana, de Sevilla (4 años), están esperando conseguir la certificación del grado de discapacidad de su hija, que a la mayoría de familias les cuesta más de un año y es un documento básico para muchos trámites y solicitud de ayudas.
Como muchas otras enfermedades raras, la ataxia telangiectasia no tiene aún cura ni tratamiento. Hay un posible tratamiento en vías de ser aprobado, que ralentizaría un poco el avance de los efectos de la ataxia al menos en los más pequeños, pero la burocracia puede hacer que tarde hasta 10 años desde que empiezan los primeros ensayos hasta que se comercializa. En una enfermedad neurodegenerativa como esta, el tiempo es oro. José, de Sevilla (10 años), está de momento recibiendo el tratamiento de Erydex en uso expandido hasta que se comercialice, porque participó en el ensayo, pero muchos de sus compañeros aún no tienen acceso.
Las familias soportan gastos muy elevados en terapias básicas como logopedia, fisioterapia, psicología, deportes
adaptados… Patri (33 años, Lalín, Pontevedra) lleva yendo al fisioterapeuta desde que era niña y en la actualidad su familia gasta 500 euros mensuales en este servicio tan básico para mantener su cuerpo activo y una mínima calidad de vida.
Como otras familias, la de Adrián y Bárbara (de Burgos, mellizos de 17 años) ha tenido que invertir en comprar sillas especiales y adaptar su casa, por ejemplo. Las familias también tienen que adquirir vehículos especiales para poder transportar a sus hijos con silla de ruedas.
A la mayoría de los chicos y chicas de Aefat, como a otros con diversidad funcional, cuando llega la preadolescencia y empiezan a usar silla de ruedas, les es difícil mantener a sus amigos, su vida social se reduce y dejan de invitarles a los cumpleaños e incluirlos en los grupos de amigos. Álvaro, de Terrassa, Barcelona (17 años) tiene la suerte de poder salir de vez en cuando con Oriol, corredor solidario que también realiza voluntariado de ocio con él yendo al cine o a natación.
Pero es un caso aislado. Faltan voluntarios. Aefat recuerda que educar para lograr una mejor inclusión es tarea de todos, empezando por la sensibilización educativa en los colegios y continuando en casa. Como explica Patxi Villén, presidente de Aefat, “casi todos conocemos a alguien que tiene alguna diversidad motora, sensorial o intelectual que tiene problemas a la hora de relacionarse con los demás. Actividades de ocio como tomar algo o ir al cine, o charlar con un amigo se hacen imposibles. Está en nuestra mano, como personas solidarias y empáticas, revertir esta situación. En una sociedad individualista y competitiva, agradeceríamos dedicar unas horas a la semana para ayudar a los que tenemos al lado. A cualquiera le puede tocar y es triste que no nos demos cuenta hasta que lo tenemos dentro de casa”.
La accesibilidad es otro punto rojo. A Jon (19 años, de Vitoria-Gasteiz) y sus compañeros de maratón del Equipo Zurich Aefat los tuvieron que subir "a pulso" por las escaleras del metro de Valencia para llegar a su cita deportiva porque los ascensores del metro no funcionaban en varias paradas. Las calles y medios de transporte públicos aún no están muy adaptados a las personas que usan sillas de ruedas.
Contar con un diagnóstico correcto es fundamental para un correcto seguimiento médico. Inma, de Madrid, ha tardado 35 años en tener un diagnóstico correcto. Viacrucis de médicos, pruebas, diagnósticos erróneos... Si se conoce más, la ataxia telangiectasia es más fácil de diagnosticar y el paciente, aunque no haya cura ni tratamiento, puede recibir antes los cuidados adecuados para tener una mejor calidad de vida.
La atención médica de calidad es clave. Jorge (18 años, de Málaga) no tiene neurólogo fijo y cada vez que acuden al médico tienen que volver a explicar en qué consiste su enfermedad, qué problemas supone, los cuidados necesarios... Es básico que sea un mismo especialista el que siga la evolución de una persona con una enfermedad rara.
También es decisiva la atención cuando llegan a urgencias, ya que debido a su inmunodeficiencia no es conveniente que estén en contacto con otros enfermos y que los médicos que les atienden conozcan la enfermedad para, por ejemplo, evitar radiografías. Álvaro, de Murcia (17 años), estuvo horas esperando en una sala de espera del hospital y después varios días en los pasillos esperando habitación y al final lo derivaron a la planta de psiquiatría. Las familias también recuerdan la necesidad de que sean atendidos por su médico de cabecera con agilidad, porque habitualmente resulta complicado.
Además, una enfermedad multisistémica requiere coordinación de los especialistas. Carla (38 años, Pontevedra), tiene que viajar cada año a Reino Unido porque en España no existe aún una consulta multidisciplinar que atienda a los pocos pacientes que existen aquí. Al ser una enfermedad que afecta a distintos órganos, los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia necesitan acudir regularmente al neurólogo y al inmunólogo, pero también pasar por revisión de otras consultas tan variadas como neumología, dermatología, oftalmología, oncología...
A pesar de todas estas dificultades, Aefat agradece a todos los profesionales, entidades, empresas y voluntarios que están colaborando actualmente con las familias o con la asociación, manteniendo la esperanza en encontrar una cura, recaudando fondos, apoyando el cuidado de los pacientes y participando en sus eventos solidarios.
Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y Declarada de Utilidad Pública desde 2014. Aefat sigue recaudando fondos para la investigación de la ataxia telangiectasia en www.aefat.es/dona y en la actualidad está cofinanciando ocho proyectos de investigación nacionales e internacionales. Su objetivo es también mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, y sensibilizar a la sociedad. Pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y es cofundadora de la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).
Para saber en dos minutos qué es la ATAXIA TELANGIECTASIA (vídeo explicado por familias y afectados de todo el mundo, creado por Aefat):