Con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras 2025, hoy 28 de febrero, desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, hemos recopilado vídeos de bebés, niños y jóvenes con ataxia telangiectasia de once países, en colaboración con asociaciones englobadas en la entidad internacional A-T Global Alliance y familias de todo el mundo. Entre los más de 50 vídeos recibidos, Aefat ha condensado en 90 segundos imágenes de más de 20 afectados, para concienciar sobre esta devastadora enfermedad, sensibilizar a la sociedad, y recaudar fondos para la investigación (enlace al vídeo colgado en Youtube).
Con estas imágenes, se pretende recordar que estos niños y jóvenes, a pesar de convivir con esta condición genética que acorta su esperanza de vida, se esfuerzan, junto con sus familias, por llevar una vida lo más plena y normalizada posible. Así, en el vídeo estos niños y jóvenes muestran sus ganas de disfrutar de la vida, de aprender, de compartir con amigos, de divertirse con sus aficiones, de practicar deporte, de cumplir retos, de esforzarse a pesar de su discapacidad progresiva… En el vídeo se incide en el mensaje de que “una enfermedad rara, una condición genética, no define a los niños y jóvenes que conviven con ella. En primer lugar, y por encima de todo, son niños y jóvenes que quieren llevar una vida como las personas de su edad”.
Aefat ha elaborado versiones del vídeo en distintos idiomas para poder ser usado por las diferentes asociaciones que forman parte de la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigación y concienciación a nivel internacional. Las asociaciones que forman parte de esta entidad, de la que Aefat es cofundadora, colaboran estrechamente en la cofinanciación de proyectos de investigación, ensayos clínicos y en diferentes actividades. Se trabaja en diversas vías como refleja este mapa de los posibles tratamientos que se están estudiando a nivel internacional.
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. A través de este pequeño vídeo de minuto y medio, se expone la dura evolución de la enfermedad: gateando como cualquier bebé, caminando o corriendo de niños pero ya con desequilibrio, algo más mayores con andador y finalmente, ya antes de la adolescencia, usando silla de ruedas.
Esta compleja enfermedad multisistémica conlleva visitas con médicos de más de doce especialidades como neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, rehabilitación, nutrición… Además, para una mejor calidad de vida, requieren servicios constantes de fisioterapia, logopedia o psicología, entre otras terapias.
La ataxia telangiectasia es una enfermedad que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías.
Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014. La asociación también pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y también mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica.
Entre sus acciones solidarias, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en cada edición. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia). Una iniciativa de deporte inclusivo que ha recibido dos premios a nivel nacional, y que cuenta con la colaboración de más de 200 corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros en los diferentes maratones. Aefat también está presente en otros eventos benéficos y apoya diferentes retos deportivos solidarios.
Para colaborar con la investigación, se puede donar en www.aefat.es/dona o por Bizum 01274.
- Vídeo internacional Día Mundial Enfermedades Raras 2025 (Con imágenes de afectados de todo el mundo) https://youtube.com/shorts/TsTGpiqXq1c
- Para saber en 2 minutos qué es la ATAXIA TELANGIECTASIA 2020 (vídeo explicado por familias y afectados de todo el mundo): https://www.youtube.com/watch?v=rtwGsOa0kV4