Cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación
Este mes, desde Aefat, la asociación española que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación sobre esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Con 38 niños y jóvenes afectados en España, la asociación sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros países para avanzar más rápido en investigación.
A principios de diciembre se inició el proyecto titulado «Digital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients», desarrollado por Sam Nayler en el QIMR Berghofer Medical Research Institute de Queensland (Australia). Este proyecto propone un análisis profundo para comprender cómo se ven afectados los diferentes tipos de células del cerebro con esta enfermedad, utilizando minicerebros. Se trata de organoides derivados de células madre que permiten imitar la función de órganos y así poder realizar experimentos con células humanas que no pueden realizarse con animales o personas.
Participamos en el Mercat de Nadal de Oliva (Valencia)
La movilización de las familias es básica cuando se trata de pocos afectados. Por eso, la familia de Álex, joven de 19 años afectado con ataxia telangiectasia, sacará a la venta productos solidarios en el Mercat de Nadal que se celebrará este domingo en el centro histórico de su localidad, Oliva (Valencia).
Nadia Peiró, madre de Álex, estará vendiendo camisetas de la asociación y bisutería donada por Mango en un puesto instalado en la calle Mayor junto a otros comerciantes, dentro del Mercat Solidari de Nadal organizado por la Associació de Comerciants d´Oliva (ACCO) con la colaboración del Ajuntament d’Oliva, la Generalitat Valenciana, la Federació de Gremis i Associacions de Comerç Valencià y la Confederació de Comerç d’Alacant, Castelló i València.
Sonia y Patricia participarán en la media maratón XXXVI Memorial Adolfo Ros-Volta á Ría (Ferrol)
Sonia y Patricia, las dos únicas afectadas por ataxia telangiectasia en Galicia, participarán en la próxima media maratón XXXVI Memorial Adolfo Ros-Volta á Ría, que se celebrará este domingo a las 10 horas con salida en la localidad de Fene (comarca de Ferrol, A Coruña). Con su participación, pretenden poner el foco en esta enfermedad rara que aún no tiene cura ni tratamiento, y solicitar donaciones para su investigación en www.aefat.es/dona o a través del Bizum 01274.
Sonia, de Ferrol, tiene 20 años y Patricia, de Lalín, 31. Ambas van en silla de ruedas desde antes de su adolescencia por el efecto neurodegenerativo de la enfermedad. Son dos de los casi 40 casos que luchan en Aefat, la asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia (AT) en España.
Primer Maratón de Valencia completado por el Equipo Zurich Aefat
Forma parte de las historias solidarias de deporte inclusivo dentro de un maratón, que son las más aplaudidas por el público. La ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que aún no tiene cura ni tratamiento, se hizo visible en el Maratón Valencia Trinidad Alfonso. Entre los 30.000 corredores que participaron, destacó la presencia “azul” de los corredores del Equipo Zurich Aefat, que completaron su primera maratón de Valencia. El Equipo estuvo formado por cinco jóvenescon ataxia telangiectasia, uno de ellos valenciano, y 16 corredores solidarios que empujan sus sillas especiales durante esos 42 km.
Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigación en cáncer y ataxia telangiectasia
Desde Aefat, la asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España, cofinanciamos un nuevo proyecto de investigación relacionado con el cáncer que se desarrollará durante dos años en el Hospital Periátrico Bambino Gesù de Roma.
Este nuevo proyecto, titulado “Estudio de las células asesinas naturales en la patogénesis A-T y sus implicaciones terapéuticas”, está dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las células inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cáncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cáncer.
Nace «Esperanza», la cerveza que apoya la investigación de la ataxia telangiectasia
La nueva cerveza artesana solidaria “Esperanza”, a beneficio de la investigación de la ataxia telangiectasia, se presentó ayer en Palacio Marqueses de la Algaba de Sevilla, con la asistencia de familias afectadas, representantes institucionales, empresas implicadas y colaboradores.
5.500 euros recaudados en el I Festi Aefat Urduña (Vizcaya) y 5.500 más en Urdufolk
GRACIAS A TODOS. Este es un resumen en vídeo del “I Festi Aefat Urduña 2022”, un festival de música y actividades para toda la familia que se celebró en Urduña (BIzkaia) los días 24 y 25 de junio de 2022, y que ha conseguido recaudar 5.500 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia. Además, los mismos voluntarios consiguieron otros 5.500 euros del servicio de txosna (bebidas y bocados) del Festival Urdufolk, celebrado los pasados 1 y 2 de septiembre,
MUCHÍSIMAS GRACIAS a Jorge Ugalde, Aitor Lanseros e Iñigo Santocildes, los tres organizadores voluntarios que se han lanzado a organizar este festival y han realizado un esfuerzo increíble por nuestra causa. Y también a los artistas, a SpiderAbel, a todos los colaboradores, a la gente de la zona, los comercios, las empresas y los ayuntamientos, que llevan tiempo implicándose con nosotros, Aefat, la asociación que agrupa a los afectados y sus familias en España. Al festival asistieron algunas de nuestras familias.
Apoyamos un nuevo proyecto de investigación de la Universidad de Nottingham
Un nuevo proyecto de investigación, financiado por asociaciones de pacientes de distintos países, podría suponer un rayo de esperanza para la investigación de la ataxia telangiectasia (AT). El Dr. James Dixon y su equipo, de la Universidad de Nottingham, con su proyecto “Brain-penetrating ATM gene therapy” proponen combinar la terapia génica y la edición genética para diseñar una terapia eficaz para tratar la ataxia telangiectasia en el cerebro.
Nace un festival en Morón (Sevilla) para apoyar la investigación de la ataxia telangiectasia
Morón de la Frontera, en Sevilla, se ha volcado en apoyar el I Festival Aefat Morón, que se celebrará este sábado 21 de mayo para ayudar a Valentín, de 15 años, y todos los afectados con ataxia telangiectasia.
Reto conseguido en la Zurich Marató Barcelona
Aunque el tiempo final no es importante para nosotros, nuestro Equipo Zurich Aefat, formado por niños y jóvenes de nuestra asociación con ataxia telangiectasia y los corredores solidarios que empujan sus sillas especiales, logró ayer llegar unido a la meta de la Zurich Marató Barcelona en 4:50 minutos.