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Partido solidario del Mairena Blue Devils (fútbol americano)

El Mairena Blue Devils, equipazo de fútbol americano de Sevilla, nos ha conocido a través de la familia de Ana, una de nuestras peques de la capital andaluza, y ha […]

Más de 500 km corriendo en 10 días seguidos, por la investigación de la ataxia telangiectasia

Más difícil todavía. Cada año, el corredor solidario Gonzalo Pérez se supera con su reto a favor de la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y devastadora que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva y una alta incidencia de cáncer, entre otras complicaciones. Afecta a dos chicos en Euskadi y a unos 40 niños y jóvenes en España. Todos los afectados tienen entre pocos meses y menos de 40 años.

En 2021, Gonzalo corrió 211 km en tres días por la “llanada alavesa”, cerca de Vitoria-Gasteiz, la ciudad donde trabaja este atleta bilbaíno, y recaudó más de 2.000 euros.

En 2022 completó el Camino de Santiago corriendo 800 km en 16 días seguidos, haciendo 50 kilómetros o más cada día y además llevando en su mochila todo lo necesario para su reto, desde Francia hasta Santiago de Compostela. Realizando este reto adelgazó 16 kilos. Recaudó más de 8.000 euros.

Del 1 al 10 de abril plantea su nuevo reto: correr la vuelta a Euskadi y Navarra por montaña. Unos 500 kilómetros y más de 10.000 metros positivos de desnivel en solo 10 jornadas. Unos 50 km diarios y, además, coronará una cima cada día. Y más complicado aún, en modo autosuficiente: Gonzalo desayunará y cenará en los albergues, pero la ropa, comida y bebida que necesite la llevará cargada en su mochila. 

Cinco jóvenes con ataxia telangiectasia, finishers en la Zurich Marató Barcelona 2023

Cinco niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, una enfermedad degenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, fueron el pasado 19 de marzo finishers de la Zurich Marató Barcelona, empujados por un grupo de corredores solidarios. Esta historia de superación, motivación y esperanza en encontrar una cura empezó en esta misma Marató en 2016 y ya llevan más de 20 maratones por toda la geografía española para recordar que existen enfermedades ultra raras como la suya que siguen sin investigarse apenas y solamente con fondos privados y donaciones.

Tras esos 42 km animados por el público y otros corredores, disfrutaron de una emocionante llegada a meta. Formaron parte del Equipo Zurich Aefat: los hermanos Álvaro, Alejandra y Luis-Illán, de Terrassa (Barcelona); Jon, de Vitoria-Gasteiz, y Lola, la más joven, de 14 años, de Barcelona. Recorrieron las calles de la ciudad empujados por un grupo de corredores solidarios catalanes, aragoneses, vascos, madrileños, franceses y portugueses. El equipo estuvo coordinado durante la carrera por SpiderAbel, abanderado del equipo (corredor de Amurrio, Álava, que lleva más de 90 maratones enfundado en su traje de Spiderman), y Sergi Blanc, el corredor pionero que empezó con esta iniciativa solidaria.

Participamos en la Marató Barcelona 2023, donde se originó nuestro Equipo Zurich Aefat

Esta historia de superación, motivación y esperanza empezó en esta misma Zurich Marató Barcelona en 2016. Los tres hermanos con ataxia telangiectasia que la protagonizaron regresan de nuevo, con cuatro compañeros más, para participar en el Marató este domingo.

Álvaro, Alejandra y Luis-Illán, de Terrassa (Barcelona) corrieron en sus sillas en aquella maratón de 2016 como una actividad particular, organizada por sus familiares. La idea original partió de un primo que era corredor y quería que vivieran un maratón, para motivarles con una experiencia divertida de deporte inclusivo. Ante la lucha diaria que supone esta enfermedad neurodegenerativa, que causa una grave discapacidad física progresiva, pensó que esta acción podría resultar positiva para los chicos.

Disfrutaron mucho recorriendo los 24 km del maratón con el grupo de corredores solidarios que consiguieron reunir para empujar unas sillas especiales que les prestaron. Acabaron subiendo a un podio solidario en presencia del CEO de Zurich Seguros, que desde entonces quiso apoyar la investigación de la enfermedad y planteó la creación de un Equipo Zurich Aefat, en colaboración con la asociación que agrupa a 40 niños y jóvenes afectados por esta enfermedad ultra rara en España.

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Aefat recuerda diez complicaciones reales a las que se enfrentan los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociación que agrupa a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada día los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.

La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunológico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinación de los movimientos), telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposición a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad física progresiva en niños y jóvenes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y más probabilidad de cáncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.

¡Zurich Maratón de Sevilla 2023, superado!

Siete jóvenes con ataxia telangiectasia participaron el pasado 19 de febrero en el Zurich Maratón de Sevilla, apoyados por un grupo de 13 corredores solidarios que empujaron sus sillas especiales durante esos 42 km, entre ánimos y aplausos de público y otros corredores. Pudieron disfrutar del recorrido por los lugares más emblemáticos de Sevilla, de la animación de los grupos de música, del entusiasmo de sus corredores solidarios y de la emoción de cruzar la meta todos juntos.

“Para ellos esta actividad inclusiva es una motivación, un chute de energía que les dura muchos días, y además nos sirve para que la gente se interese más por la ataxia telangiectasia y nos apoye en la investigación”, explica Patxi Villén, padre de uno de los afectados, y presidente de Aefat, la asociación que agrupa a las familias a unos 40 niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España.

Aefat creó esta iniciativa deportiva en 2017 gracias al apoyo de Zurich y ha servido para fomentar la convivencia y apoyo entre más de 25 de las 40 familias de la asociación, para recaudar fondos para la investigación y para apoyar la inclusión de los afectados. Y también para dar a conocer más esta enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones. Aefat cuenta con cinco afectados en Sevilla y más de 10 en Andalucía.

Participamos en el Zurich Maratón de Sevilla 2023 con siete de nuestros jóvenes

Siete jóvenes con ataxia telangiectasia participarán este domingo 19 de febrero en el Zurich Maratón de Sevilla, apoyados por un grupo de 13 corredores solidarios que empujarán sus sillas especiales durante esos 42 km. Los jóvenes, con edades comprendidas entre 17 y 32 años son Álex de Oliva (Valencia), Sara de Madrid, Sonia de Ferrol (A Coruña), Jon de Vitoria-Gasteiz, los hermanos Álvaro y Luis-Illán de Terrassa (Barcelona), y Valentín, de Mallorca. Y varias familias más se han querido implicar, aunque sus hijos no participen o hayan fallecido.

Un equipo de 13 corredores solidarios, procedentes de Andalucía, País Vasco, Cataluña, Aragón y la Comunidad Valenciana, serán “sus piernas” en la capital sevillana. SpiderAbel, maratoniano de Amurrio que lleva más de 90 maratones corriendo enfundado en su traje de Spiderman, es el abanderado fijo del equipo. En sus camisetas azules lucirán el lema “Corre, frena la AT” de Aefat.

Conclusiones del proyecto de investigación de Tanya Paull sobre el daño oxidativo en ataxia telangiectasia

Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia.  Este proyecto, titulado «Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol», se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull. 

El proyecto ha sido impulsado por la asociación A-T Society (Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco más de un año,  financiado en colaboración con  Action for A-T (Reino Unido), BrAshA-T (Australia), y nuestra asociación, Aefat. 

La propuesta se basó en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresión de proteínas que están involucradas en la señalización del calcio, que se sabe que es importante para la función del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresión de proteínas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto también se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripción), siendo el ARNm la molécula celular utilizada para fabricar proteínas. Esto ayudaría a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar cómo la pérdida de ATM afecta la señalización de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.

Función solidaria de la comedia “En ocasiones veo a Umberto”, el 28 de diciembre en Málaga

El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha organizado una función solidaria con la exitosa comedia “En ocasiones veo a Umberto”, que acumula seis temporadas de ventas y risas en Madrid. Esta función única se celebrará el próximo 28 de diciembre a las 22 horas, a beneficio de Aefat, la asociación española que agrupa a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia y sus familias.

Los beneficios de la venta de entradas se destinarán a los proyectos de investigación que está financiando Aefat. La ataxia telangiectasia es uno de los más de 300 tipos de ataxia que existen. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer.

Las entradas para esta obra, que cuestan 15 euros, se pueden comprar online en la web del teatro. Los organizadores han publicado en su web también una “fila 0” para la gente que no pueda asistir y quiera colaborar con la asociación. Además, la familia de Jorge, único joven afectado en Málaga por esta enfermedad sin cura ni tratamiento, instalará un estand con productos solidarios en el ambigú una hora antes de comenzar la función.

“En ocasiones veo a Umberto”, comedia disparatada y desternillante escrita y dirigida por Álvaro Carrero, lleva más de 1.100 representaciones y seis años en el Teatro Muñoz Seca de Madrid. Los actores, Álvaro Carrero, Virginia Muñoz, Noemí Ruiz y Miguel Ángel Martín, trabajarán de forma solidaria para esta ocasión. La Cochera Cabaret, teatro propiedad de Salva Reina, Javi Martínez y Mónica Cabrerizo, celebra este año su décimo aniversario desde su apertura en Málaga y se ha convertido en un referente nacional en el sector de la comedia.