Universidad de Bristol (2026-2028)

Objetivos:  

El Dr. Kemp y su equipo utilizarán virus especialmente modificados para introducir una copia sana y funcional del gen ATM en células madre hematopoyéticas extraídas de personas con A-T. Estas células madre pueden producir muchos tipos diferentes de células inmunitarias. A continuación, los investigadores cultivarán las células tratadas en el laboratorio y convertirán algunas de ellas en microglía, unas células inmunitarias que se encuentran en el cerebro y de las que se cree que contribuyen a la pérdida de neuronas en la A-T. Comprobarán si la restauración de la proteína ATM puede ayudar a que estas células vuelvan a funcionar con normalidad.

La A-T es una enfermedad rara y hereditaria que suele aparecer en la infancia y empeora progresivamente con el tiempo. Puede provocar una discapacidad física grave, problemas en el sistema inmunitario y un mayor riesgo de cáncer. Estos problemas se deben a anomalías en el gen ATM, lo que hace que el organismo no produzca suficiente proteína ATM funcional. Existe una necesidad urgente de tratamientos que aborden la causa subyacente de la A-T, en lugar de limitarse a controlar sus síntomas. El Dr. Kemp y su equipo creen que restablecer la función de la ATM en las células inmunitarias podría reportar beneficios en todo el cuerpo y el cerebro. Podría mejorar la función inmunitaria, reducir el riesgo de cáncer y ayudar a proteger el cerebro del daño progresivo de las células nerviosas que se observa en la A-T.

Por lo tanto, el estudio se está llevando a cabo para averiguar si este nuevo enfoque de terapia génica con células madre podría sentar las bases de un tratamiento modificador de la enfermedad para las personas con A-T y aportar las pruebas necesarias para avanzar hacia los ensayos clínicos.

Más información: https: //actionforat.org/stem-cells-and-gene-therapy-to-restore-atm/