1. ASPECTOS GENERALES SOBRE LA ATAXIA-TELANGIECTASIA

Howard M. Lederman y Thomas O. Crawford

La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la niñez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunológico.

La A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de los afectados con A-T teminarán por necesitar una silla de ruedas y de ayuda para realizar actividades cotidianas.

Aunque la primera comunicación en la literatura científica data de 1926, la A-T sólo ha sido estudiada sistemáticamente desde la década de los 60. Se han ido realizando nuevos descubrimientos, que nos permiten entender y manejar mejor la enfermedad. A pesar de su rareza, la A-T es de gran interés para los científicos, porque sus múltiples y diferentes facetas pueden proporcionar indicios acerca de otros problemas de salud más frecuentes, tales como otras enfermedades neurológicas, el cáncer, la inmunodeficiencia o el envejecimiento.

Signos y síntomas

La A-T se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que son distintivos, pero varían ampliamente en severidad de caso a caso. Las manifestaciones de A-T comienzan a empeorar tras unos años. Sin embargo, la intensidad y naturaleza del empeoramiento no son previsibles.

Las características más obvias de A-T son la pérdida del equilibrio y coordinación (la ataxia), y la apariencia de grupos de vasos sanguíneos en la esclerótica del ojo (telangiectasias) que los hacen parecer llenos de sangre.

La constelación de signos y síntomas incluyen los siguientes:

  • Marcha anormal (la ataxia) y la postura: El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar. Su marcha típica es tambaleante, y el pequeñín puede tener gran dificultad en mantenerse sentado sin balancearse. Estos problemas pueden ser fijos o mejorar aún durante unos pocos años, pero finalmente la marcha y la postura empeoran. Más tarde, los niños con A-T pueden desarrollar movimientos anormales adicionales - temblores; tirones o movimientos incontrolables de las manos y brazos (corea); grandes torsiones en los movimientos de brazos y piernas (atetosis); o posturas difíciles y retorcida (distonía).
  • Dificultad en el habla (disartria) y babeo: El niño con A-T puede presentar problemas en la pronunciación desde muy temprana edad, pudiendo empeorar de forma muy individual en cuanto a su intensidad. A pesar de los problemas de pronunciación, la persona con A-T puede comunicarse todavía, aunque conversar pueda ser un desafío.
  • Deglucióntragar- anormal (disfagia): Cuando los niños con A-T alcanzan la adolescenica, la mayoría de ellos presentan dificultades para masticar el y tragar líquidos. A veces, el alimento o líquido puede entrar en la tráquea.
  • Dificultad en los movimientos oculares (apraxia oculomotora): Aunque la visión sea generalmente normal, las personas con A-T desarrollan dificultades en el control y movimiento de los ojos. Finalmente, muchos niños tienen problemas de lectura y en el seguimiento de objetos en movimiento.
  • El Intelecto: Aunque la inteligencia sea difícil de medir, algunos niños con A-T no hacen los test de inteligencia tan bien como la norma de otros niños de su edad. La enfermedad puede enlentecer los procesos del cerebro y causar que la persona necesite más tiempo para pensar. Además, la A-T causa una expresión facial característica que puede convencer a otros que el niño afectado es "lento" o no está atendiendo. Algunos niños con A-T asisten a las escuelas convencionales; otros  necesitan de instalaciones especiales en la escuela en parte o en todo el día lectivo.

 

 Signos y Síntomas
  • Posturas y marcha anormales
  • Pronunciación anormal y problemas en el habla
  • Dificultad en los movimientos oculares.
  • Telangiectasias
  • Inmunodeficiencia
  • Predisposición al cáncer
  • Retraso en el crecimiento. 

 

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  • Piel: Los grupos de vaso sanguíneos (telangiectasias) aparecen generalmente en la esclerótica de los ojos cuando el niño tiene de cinco a ocho años de edad. Algunos niños con A-T, sin embargo, no las desarrollan hasta más tarde, o no aparecen nunca. Estos grupos de vasos sanguíneos les confiere un color sanguinolento a los ojos (ojos rojos). La piel, especialmente en áreas expuestas al sol, pueden mostrar los signos de envejecimiento prematuro (progeria). La piel de la cara, las manos y los pies pueden desarrollar manchas claras u oscuras que se ven más a menudo en la piel de personas de edad avanzada. Los niños pueden desarrollar pelos grises.
  • Sistema inmunológico: Más de un 80% de las personas con A-T presentan algún grado de inmunodeficiencia (concentraciones bajas de inmunoglobulina y/o glóbulos blancos en la sangre) lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones. El grado de inmunodeficiencia puede variar extensamente entre personas con A-T, en algunos la afectación es muy ligera mientras que en otros los problemas son más severos. La inmunodeficiencia normalmente es estable durante la vida pero puede empeorar con el tiempo.
  • La predisposición para desarrollar el cáncer: El riesgo de desarrollar cáncer durante la vida es tan alto como el 30 por ciento (uno de cada tres pacientes) en los individuos con A-T. Esto es unas 1000 veces más probable que en individuos normales de la misma edad. La mayoría de los cánceres implican al sistema inmunológico (linfomas), y la anormalidad del gen A-T puede dificultar el tratamiento respecto a otros individuos.
  • Sistema de Crecimiento y endocrino: La mayoría de los niños con A-T crecen más lentamente que sus iguales. La relación peso altura disminuye con el transcurso de los años, en parte debido a dificultades de alimentación y tragar. La pubertad se puede demorar o ser incompleta.

Cómo se diagnostica la A-T

Como una enfermedad rara que es, la A-T puede ser difícil de diagnosticar. A menudo, los niños con A-T son confundidos con aquellos que tienen parálisis cerebral u otros desordenes neurológicos tales como la ataxia de Friedreich. La A-T es diagnosticada con pruebas físicas y exámenes de laboratorio. Una prueba importante de laboratorio es la medida del suero la alfa feto-proteína (AFP), cuyo nivel es generalmente alto en personas con A-T. Las pruebas del laboratorio se pueden hacer también para buscar la sensibilidad aumentada a las radiaciones. Los glóbulos blancos de A-T pacientes son más propensos a desarrollar roturas en los cromosomas o a morir después de la exposición a radiaciones en el laboratorio que los glóbulos blancos de otros individuos.

Incidencia

A-T es una enfermedad muy rara, que ocurre en ambos géneros, entre todas las razas, en todos continentes alrededor del mundo. La incidencia de A-T en los Estados Unidos ha sido estimada comprendida entre 1 en 300.000 y 1 en 40.000 personas. Al Proyecto de Niños con A-T (The A-T Children’s Project) le constan aproximadamente 350 niños con A-T en los Estados Unidos.

 La A-T es un el desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11.

Causa

La A-T es un desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11. Para desarrollar A-T, una persona debe heredar dos copias anormales del gen, uno de cada progenitor. Al gen responsable de A-T se le denomina ATM, por Ataxia-Telangiectasia Mutado. El gen ATM produce una proteína grande denominada proteína ATM. Las personas con A-T tienen genes defectuosos en ambas copias del cromosoma 11 y por lo tanto no producen la proteína. Los científicos estudian intensamente el gen ATM y su proteína, tratando de aprender más acerca de lo que hace, cómo lo hace, y por qué su ausencia causa los problemas observados en los afectados por A-T.

El curso de la enfermedad

Entre los signos más tempranos de la A-T se encuentra la dificultad con el control de la postura del cuerpo y del movimiento. A menudo se hace patente cuando el niño comienza a caminar. Aunque todos los niños jóvenes son inestables cuando comienzan a andar sus primeros pasos, los padres a menudo advierten que el niño con A-T no parece mejorar. Algunos niños con A-T pueden comenzar a andar después de lo que es normal. El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente.

El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos. La mayoría de ellos parecen mejorar un poco en los años preescolares pero más lentamente de lo que es normal. Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo. En los últimos años preescolares o escolares tempranos algún aspecto de funcionalidad empeora. Los niños pueden tener más dificultad al andar y con el equilibrio, aparecen nuevos problemas como dificultad para escribir, movimientos excepcionales del ojo o mayores dificultades con el habla. Los problemas nuevos, o la aparición de telangiectasias en el ojo, a menudo conducen a nuevas investigaciones y el diagnóstico apropiado de A-T. Con el tiempo, muchos de los problemas empiezan a ser más prominentes y surgen las dificultades con movimientos incontrolables de extremidades o tronco.

La mayoría de las personas con A-T son susceptibles a infecciones de los senos nasales (sinusitis) y del pulmón (la bronquitis o la pulmonía). También tienen un riesgo más elevado de desarrollar tumores o cánceres, especialmente los que afectan al sistema inmunológico, tales como los linfomas.

El curso de A-T varía extensamente. Algunos individuos con A-T han crecido asistiendo al colegio, viven independientemente, y unos pocos han sobrevivido hasta los 50 y 60 años, pero en la mayoría de los casos la evolución no es tan buena. El curso de la A-T varía extensamente.

Tratamiento

En la actualidad no existe tratamiento para la A-T. El tratamiento es de naturaleza paliativa, para prevenir las infecciones y otras enfermedades, y para ayudar a la persona a permanecer tan activa y funcional como sea posible. A los niños con A-T se les debe animar para que asistan a la escuela y mantengan un estilo de vida tan normal como sea posible.

Se pueden prescribir medicinas para tratar los movimientos anromales de brazos y piernas. Sin embargo, ninguna medicina ha demostrado científicamente que ayude con los síntomas fundamentales de la enfermedad. Los padres y miembros del equipo de asistencia médica deben estar atentos a infecciones sinusales y pulmonares para comenzar con el tratamiento adecuado inmediatamente. Puede ser de ayuda, el prestar una atención especial a los problemas de nutrición y al tragar.

Las personas con A-T se pueden beneficiar tanto de la fisioterapia como de la terapia ocupacional para ayudar a conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a las personas con A-T a comunicarse más efectivamente. Existen una serie de tecnologías adaptativas capaces de ayudar a mejorar el desempeño y la habilidad en el aula o en el hogar. En términos generales, las terapias trabajan ayudando a los niños con estrategias y con la práctica para que usen mejor las habilidades motrices que poseen, y para suministrar ayuda en el desarrollo "del trabajo del entorno" para permitir mejorar la funcionalidad a pesar del deterioro motriz. Ninguna forma de terapia, aún cuándo se haga de una manera muy intensiva, parece alterar la velocidad de la enfermedad neurológica fundamental.

 Traducción de http://www.ataxiatelangiectasia.es del original en inglés localizado en http://www.atcp.org/Clinical/Chap1.pdf