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Glosario

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Nota: Entre paréntesis se encuentra la denominación del término en inglés

A

Adaptación (Adaptative): Los ajustes realizados en el entorno para lograr una función aumentada y óptima.

Alfa-fetoproteína (Alpha-fetoprotein): Proteína sintetizada por las células del hígado y liberada en la sangre; sus concentraciones están generalmente elevadas en los pacientes con A-T.

Anticuerpos (Antibodies): Las moléculas de proteína secretadas y producidas por los linfocitos-B cuya función es la de ayudar en la lucha contra virus y bacterias.

Afasia (Aphasia): La dificultad que comprende, procesamiento, o el idioma normal parlante al mantener las habilidades de producir los sonidos que comprenden discurso.

Apraxia oculomotora (Oculomotor apraxia): Dificultad en el control del movimiento de los ojos.

Aspiración (Aspiration): Inhalación de un cuerpo extraño (alimentos/líquidos) a la traquea (la tráquea) y los pulmones.

Aspiración silente (Silent Aspiration): Inhalación del cuerpo extraño a los pulmones sin tos u otros síntomas.

Ataxia (Ataxia): La pérdida de coordinación motriz.

Atetosis (Athetosis): Movimiento lento de torsión, especialmente de las manos.

B

Bazo (Spleen): Órgano próximo al estómago importante para la producción de anticuerpo y filtración de microbios de la sangre.

Bronquiectasias (Bronchiectasis): Ensanchamientos o dilataciones bronquiales (por donde pasa el aire) causados por la infección y la acumulación de moco.

Bronquitis (Bronchitis): La infección de uno o más bronquios debido a la infección, o la respiración de sustancias irritantes.

C

Cerebelo (Cerebellum): La estructura del cerebro responsable de la coordinación y regulación de movimientos musculares tales como la conservación de la postura y el equilibrio.

Corea (Chorea): Movimientos rápidos y espasmódicos de inquietud que aparecen coordinados aunque sean realizados involuntariamente.

Cromosoma (Chromosome): Las largas cadenas de ADN (conteniendo genes) que se localizan en el núcleo de la célula.

Conjuntiva (Conjunctiva): La membrana que forra el interior de los párpados y cubre el vestido blanco de los ojos.

Conjuntivitis (Conjunctivitis): La inflamación o infección del forro de la conjuntiva.

D

DNA (DNA): La estructura química de la que se componen genes y cromosomas. Disartria (Dysarthria): La articulación imperfecta (pronunciación fuera del habla). Disfagia (Dysphagia): La dificultad de tragar. Distonía (Dystonia): Describe la postura que es rígida y torcida.

E

Epidemiología (Epidemiology): La ciencia que estudia los factores que determinan e influyen en la distribución de la enfermedad.

Epiglotis (Epliglottis): Una estructura que actúa de tapa y que cubre la entrada a la ruta aérea y previene la entrada de cuerpos extraños en la tráquea.

Esófago (Esophagus): Extensión muscular en forma de tubo que va desde la garganta al estómago.

Esotropia (Esotropia): Problema muscular que causa que los ojos giren uno hacia el otro.

Estrabismo (Strabismus): Desequilibrio de los músculos de ojo que causa que los ojos crucen o se giren hacia afuera.

Exotropia (Exotropia): Problema muscular que causa que los ojos se giren uno lejos del otro.

F

Faringitis (Pharyngitis): Presencia de dolor o inflamación en la garganta generalmente causada por la infección bacteriana o vírica.

G

Gamma globulina (Gamma globulin): Anticuerpos purificados obtenidos de la sangre de muchos donantes normales.

Ganglios basales (Basal ganglia): Las estructuras profundas en el interior del cerebro implicadas en el control y modulación del movimiento.

Ganglio linfático (Lymph node): Los pequeños órganos del tamaño de un frijol perteneciente al sistema inmunológico, que contiene linfocitos B, linfocitos-T, y los macrófagos.

Gen (Gene): El segmento de ADN que determina la estructura de proteínas y cuando son producidas.

I

IgA (IgA): El principal tipo de anticuerpo (inmunoglobulina) encontrado en los tejidos que recubren el tracto respiratorio (sinusoides, nariz, vías aéreas de los pulmones) y el tracto gastrointestinal (los intestinos).

IgG (IgG): Las inmunoglobulinas más abundantes presente en los tejidos de la sangre y cuerpo.

Inmunodeficiencia (Immunodeficiency): La anormalidad que previene una respuesta inmune adecuada.

Inmunoglobulinas (Immunoglobulin): Las proteínas (IgA, IgM, IgG, IgE) que el cuerpo fabrica para luchar contra las infecciones mediante el reconocimiento específico de los microbios invasores; también se denominan anticuerpos o gamma globulinas.

IGIV (IVIG): Forma de gamma globulina que se puede administrar intravenosamente (por una vena).

L

Linfocito (Lymphocyte): Las glóbulo blanco presente en la sangre y la linfa.

Linfoma (Lymphoma): Cáncer de los linfocitos.

Linfocitos-B (B-limphocytes): El tipo de la glóbulo blanco encontrado en los ganglios linfáticos y en la sangre y cuyo función incluye la producción de anticuerpos (llamados también inmunoglobulinas o gamma globulinas).

Linfocito T (T-lymphocyte): El glóbulo blanco que se desarrolla en el timo y ayuda a luchar contra las infecciones.

M

Marcha (Gait): La manera o el estilo de andar.

Mutación (Mutation): Un cambio permanente en la materia genética (ADN) que puede ser transmitido a la descendencia.

O

Orofarínge (Ororpharynx): La zona situada en la parte trasera de la garganta que se va desde el techo de la boca y a la parte más alta de la laringe.

Ortopédico (Orthotics): Aparatos fabricado y empleados para mejorar la función y la estabilidad de un brazo, de la mano, de la pierna, o del pie.

Otitis (Otitis): Infección del oído medio causado por virus y bacterias.

P

Paladar blando (Sofá palate): Los músculos suaves del techo de la boca.

Portador (Carrier): El individuo que no muestra evidencia de la enfermedad ni el defecto pero es capaz de transmitir esa enfermedad o el defecto a sus descendientes por herencia.

Pulmonía (Pneumonia): La infección de los pulmones.

Q

Quimioterapia (Chemotherapy): Tratamiento del cáncer mediante drogas.

R

Ratones Knock-out (Knock-out mice): Los ratones en los que se ocasiona un error específico su ADN para que un solo gen sea defectuoso.

Reflujo (Reflux): El desplazamieno de alimento o líquido hacia arriba desde el estómago al esófago; "acidez."

S

Sacadse (Saccades): Los saltos rápidos del movimiento de ojo de un objetivo visual a otro. Sinusoides (Sinuses): Las pequeñas cavidades localizadas en los huesos faciales que rodean la nariz.

Sinusitis (Sinusitis): La infección de las membranas que forran las cavidades de las sinusoides.

T

Telangiectasia (Telangiectasia): Grupo de vasos sanguíneos torcidos, pequeños y anormales.

Timo (Thymus): El órgano linfoide donde se desarrollan los linfocitos T; se localiza dentro del pecho detrás del esternón.

Tono (Tone): La tensión y rigidez en un músculo en estado de reposo al no estar activo intencionadamente.

Temblor (Tremor): Movimiento anormal caracterizado por la oscilación rítmica alrededor de un objetivo.


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Obtenido de la Guía para familias y cuidadores de pacientes con Ataxia-Telangiectasia

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