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Viernes, 20/09/13 13:31
Manuel Herrera @manuelherrerapr

Un albergue situado en Víznar será la sede de un encuentro de familias de afectados por la ataxia telangiectasia, una enfermedad de las denominadas “raras” que afecta a treinta personas en España, siete de ellas, de la provincia de Granada. Precisamente, este hecho ha provocado que la capital nazarí se convierta en uno de los centros neurálgicos de las investigaciones sobre esta patología degenerativa, que ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en las vías respiratorias, y también a tumores linfomas o leucemia.

En la mañana de este viernes, los enfermos, sus familias y los responsables médicos han comparecido para presentar un encuentro en el que participarán personas llegadas de distintos puntos de la geografía española, como Baleares o Catalunya. En primer lugar, Higinio Almagro, delegado de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía, ha explicado que “se trata de una enfermedad que no se cura, pero cuyos síntomas se pueden controlar”. El responsable regional ha destacado, en ese sentido, “los estudios que está realizando un grupo de investigadores de la UGR para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes” y ha remarcado que la Universidad granadina es “un referente” en este campo.

Por su parte, el gerente del Hospital Virgen de las Nieves, Manuel Bayona, ha mostrado su satisfacción al observar la presencia de los pacientes, los familiares y los médicos, reunidos en la misma sala: “Me produce mucha emoción y les deseo a todos lo mejor para que consigan resultados muy positivos”, ha afirmado en ese sentido. A su lado, el pediatra Juan Luis Santos ha recalcado la importancia de personalizar el problema: “Esto quedaría vacío si no le pusiéramos cara a la enfermedad”.

Por último, Francisco Villén, presidente de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), ha expresado su gratitud “hacia el hospital y hacia la ciudad de Granada por su solidaridad” y ha pedido que “se investigue y que se atienda a los pacientes”. El representante de los familiares de los enfermos ha concluido con una frase que refleja su idea de por dónde debe ir el camino: “Tenemos que ir unidos para buscar una solución”.

Cabe destacar que esta enfermedad se desarrolla por motivos genéticos, una circunstancia que, según Juan Luis Santos, explica la proliferación de casos en Granada. Además, tarda en ser diagnosticada y se suele desarrollar en niños menores de dos años, aunque su aparición se puede retrasar hasta los cinco.

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.