Un nuevo proyecto de investigación, financiado por asociaciones de pacientes de distintos países, podría suponer un rayo de esperanza para la investigación de la ataxia telangiectasia (AT). El Dr. James Dixon y su equipo, de la Universidad de Nottingham, con su proyecto “Brain-penetrating ATM gene therapy” proponen combinar la terapia génica y la edición genética para diseñar una terapia eficaz para tratar la ataxia telangiectasia en el cerebro.
Su enfoque es combinar la innovadora química de nanopartículas con la tecnología de edición genética de última generación para reemplazar los genes defectuosos y "curar molecularmente" cualquier mutación de ataxia telangiectasia, como un medicamento que serviría para todos los pacientes y se administraría solo una vez. El proyecto, que se desarrollará durante dos años a partir de este mes, supondrá una inversión de 147.304 libras.
En su laboratorio, los investigadores han demostrado que la introducción de genes en las células de pacientes con ataxia telangiectasia puede corregir algunos aspectos de la enfermedad, y que su terapia génica es eficaz cuando se inyecta en cerebros de ratones sanos. Ahora tienen como objetivo mejorar la forma en que el medicamento penetra a través del tejido cerebral. Paralelamente, utilizarán las tecnologías de edición genética más avanzadas para reemplazar los genes de AT defectuosos o para conseguir copias "activas" adicionales.
Se utilizarán células de pacientes con ataxia telangiectasia para determinar si el tratamiento propuesto corrige la enfermedad de forma permanente. Si el resultado es exitoso, avanzarán para administrar la terapia en cortes de cerebro y luego en ratones sanos. Esta investigación está en su proceso inicial, y contará con la colaboración de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), pero si tiene éxito allanará el camino para futuras pruebas.
Este proyecto de investigación, iniciado y financiado en su mayor parte por la asociación Action for A-T (Reino Unido), cuenta también con el apoyo de A-T Society (también de Reino Unido), BrAshA-T (Australia) y nosotros, Aefat (España). Todas estas asociaciones nos unimos en 2020, junto con otras de diferentes países, creando la A-T Global Alliance (www.cureat.org) para reforzar la colaboración internacional entre asociaciones de pacientes e impulsar la investigación para encontrar una cura.
La ataxia telangiectasia es uno de los más de 300 tipos de ataxia que existen. Si aún no la conoces, es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, y que provoca una grave discapacidad progresiva en niños y jóvenes, y más probabilidad de cáncer. Los niños y jóvenes afectados son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales.
Aefat sigue recaudando fondos para la investigación de la ataxia telangiectasia en www.aefat.es/dona, y en la actualidad está financiando tres proyectos más de investigación. Creada como asociación sin ánimo de lucro en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).