Zurich Marató Barcelona. Participando desde 2017.
Zurich Maratón de Sevilla. Participando desde 2017.
Festival Solidario Aitzina Folk 2021. Desde 2012.
Zurich Maratón Málaga. Participando desde 2017.
Zurich Maratón Donostia/San Sebastián. Participando desde 2017
Reunión Anual familias Aefat
V Carrera solidaria AEFAT - Málaga
Proyecto de investigación 2018-21
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Lotería de Navidad 2024 Aefat¡Ya tenemos Lotería de Navidad 2024 de Aefat! Tu suerte será nuestra suerte...

Porque jugando a la lotería contribuirás a financiar la investigación de la ataxia telangiectasia. Como sabes, nuestra esperanza está en la investigación, en encontrar una cura o tratamiento para esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa.

Jugamos el número 64.199 en el sorteo extraordinario de Navidad del 22 de diciembre de 2024. Importe de las participaciones: 5 euros.

Juegas 4 euros y donas 1 euro para ayudarnos en la financiacion de esos proyectos de investigación.

¡Tú puedes ayudarnos a cambiar el futuro de nuestras chicas y chicos con ataxia telangiectasia!

 

 
¿CÓMO COMPRAR LOTERÍA DE NAVIDAD DE AEFAT?

Tienes dos opciones:

¡Es muy sencillo! Solo tienes que indicar cuántas participaciones y puedes pagar por tarjeta, transferencia o Bizum*

  • EN PAPEL: Comprando participaciones en papel a través de las familias de nuestra asociación, Aefat, si conoces algún afectado en España

2024 Funding ImageMirjam van der Burg pic¡Financiamos cinco nuevos proyectos de investigación lanzados por Action for A-T (Reino Unido) y en colaboración también con BrAshA-T (Australia)!

😍Felices de colaborar, como fundadores y miembros de la A-T Alliance internacional, con otras asociaciones que también buscan una cura o tratamiento para la ataxia telangiectasia.

Los cinco nuevos proyectos de investigación, que comenzarán en las próximas semanas, costarán 1,5 millones de euros y se desarrollarán en Reino Unido, Países Bajos y Estados Unidos. Iremos publicando más detalles.

El primer proyecto comienza este 1 de septiembre de 2024 en Países Bajos.  El título es “Functional impact of Nicotinamide Riboside on the (developing) immune system of patients with A-T”, y está liderado por la investigadora Mirjam van der Burg en el Leiden University Medical Center.

En este caso, el equipo investigará el efecto del ribósido de nicotinamida (NR) en el sistema inmunológico en pacientes con AT. Además, estudiarán el desarrollo de los parámetros inmunológicos en pacientes con un diagnóstico temprano, porque plantean la hipótesis de que el tratamiento con NR puede tener mayores beneficios en etapas iniciales. Por último, el equipo desarrollará un nuevo sistema modelo para probar la influencia del NR y otros posibles tratamientos en las células inmunodeficientes en el gen ATM.

Gonzalo Pérez Ruta de los faros 2024

El lunes 2 de septiembre Gonzalo Pérez afrontará un nuevo reto sobrehumano para ayudar a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, agrupados con sus familias en la asociación Aefat. Correrá 40 kilómetros diarios durante una semana, por la costa vasca, para recaudar fondos para comprar dos sillas especiales para que estos chicos con discapacidad física puedan realizar recorridos por montaña.

Gonzalo ya ha conseguido recaudar más de 5.000 euros entre patrocinadores y crowdfunding. “Estoy muy agradecido con todas las personas y empresas que me apoyan, y tengo muchas ganas de correr por primera vez esta ruta de los faros por la costa de Euskadi. Me hace ilusión poder contribuir para que los jóvenes de Aefat puedan disfrutar de rutas por la naturaleza con las sillas Joëlette, empujados por corredores solidarios como yo. He visto su felicidad participando en las maratones, y sé que poder hacer salidas a la montaña les motivará en su día a día, y les proporcionará experiencias positivas para que puedan seguir luchando con su enfermedad”.

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La investigadora Núria Montserrat (IBEC), en la presentación del proyecto de investigación durante una visita al centro de investigación organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo

 

Nuestra asociación Aefat, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiación de un proyecto de investigación con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) desde enero.

Aefat continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, muy poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.

La asociación ha recibido en las últimas semanas 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente para financiar el proyecto titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Su objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.

ENSAYO CLÍNICO QUINCE edydex fase 3 jun 2024Desde Aefat, la asociación que agrupa a pacientes y familiares con ataxia telangiectasia en España, estamos colaborando en el reclutamiento de afectados que quieran participar en el próximo ensayo internacional de la empresa Quince Therapeutics, que tendrá dos sedes en España.

Quince Therapeutics (Nasdaq: QNCX) es una empresa de biotecnología avanzada que desarrolla EryDex, una innovadora tecnología de administración de fármacos diseñada para aprovechar la propia biología del paciente para administrar terapias para enfermedades raras.

El ensayo clínico de EryDex en Fase 3 NEAT (Efectos neurológicos de EryDex en pacientes con ataxia telangiectasia) se llevará a cabo bajo un acuerdo de Evaluación de Protocolo Especial (SPA) con la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.).

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Varios niños y jóvenes afectados que forman parte de Aefat participarán en este próximo ensayo clínico internacional, que en España tendrá dos sedes: el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona).

Cheque Aefat Conciertos solidarios Aula Balear 2😍 ¡Muy agradecidos! 7.050 euros más para la investigación de la ataxia telangiectasia gracias al XIII Concert Solidari Cooperatiu, celebrado en el Teatre Principal de Palma de Mallorca el pasado mes de abril. Valentín, uno de nuestros chicos con ataxia telangiectasia de las Islas Baleares, acudió el 25 de junio a recoger el cheque con su familia, en nombre de Aefat.

  1. ¡18.000 euros gracias al II Festi Aefat Orduña!
  2. ¡1.900 euros gracias al sorteo de una camiseta del Barça Femenino firmada!
  3. Exhibición solidaria de Muay Thai, este sábado en Conil (Cádiz)
  4. Teatro solidario, este domingo en Málaga

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