Desde Aefat, seguimos apoyando la investigación de la ataxia telangiectasia. Desde principios de este mes de junio, financiamos conjuntamente un nuevo proyecto de investigación de Tanya Paull titulado "Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol", en colaboración con otras asociaciones: A-T Society y Action for A-T (ambas de Reino Unido), y BrAshA-T (Australia).
Información del proyecto de investigación
Investigadora principal: Profesora Tanya Paull
Entidad: Universidad de Texas en Austin, EE.UU.
Coste: £ 90,074 durante 12 meses en colaboración con A-T Society y Action for A-T (ambas de Reino Unido), y BrAshA-T (Australia)
Fecha de inicio: 1 de junio de 2021
¿Qué se proponen los investigadores?
Este proyecto se basa en trabajos previos realizados por la profesora Paull. En investigaciones anteriores, en su laboratorio analizaron el cerebelo y el tejido cerebral de la neocorteza de pacientes con ataxia telangiectasia (AT y controles emparejados que mostraron diferencias marcadas en la agregación de proteínas* en el cerebelo AT, así como pérdida general de proteínas específicas involucradas en la señalización del calcio. Ya se sabe que esta vía de señalización del calcio se interrumpe en formas familiares de otro tipo de ataxia, la ataxia espinocerebelosa.
*Agregación de proteínas: cuando las proteínas desordenadas o mal plegadas se acumulan y se agrupan. La agregación de proteínas está implicada en una amplia variedad de condiciones neurodegenerativas.
¿Por qué?
Aunque los investigadores saben mucho sobre la proteína ATM y cómo funciona en una amplia gama de organismos, no conocen tanto sobre el aspecto debilitante principal de la AT: la neurodegeneración. El equipo reconoce que se han realizado relativamente pocos análisis del tejido cerebral real de pacientes con AT, y creen que es la clave para comprender los aspectos específicos del cerebro con esta enfermedad.
¿Cómo se realizará la investigación?
Tanya Paull investigará más a fondo los cambios en los niveles de proteínas en el tejido cerebral con AT, determinando si estos se deben a cambios en la expresión génica. También utilizará un sistema neuronal humano para determinar si las proteínas de señalización de calcio están reguladas por ATM o su actividad. Su trabajo tiene como objetivo aumentar nuestra comprensión de las causas de las anomalías de las proteínas que se han observado en los tejidos cerebrales con ataxia telangiectasia.
¿Cómo podría ser determinante en la vida de los afectados por la A-T?
En definitiva, solo al comprender por qué ocurre la neurodegeneración en la AT, los investigadores podrán iniciar el desarrollo de posibles tratamientos. Las estrategias de tratamiento dirigidas a la neurodegeneración tendrían un gran impacto en la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad.
Para más información sobre proyectos internacionales: www.cureat.org