El próximo 27 de marzo, de 17:00 a 19:00 h, se celebrará el webinar gratuito "Spotlight on AT", donde algunos de los principales investigadores internacionales explicarán sus actuales proyectos de investigación y ensayos clínicos relacionados con la ataxia telangiectasia, algunos de ellos cofinanciados por nuestra asociación. Tras el éxito del pasado evento en 2021 y en 2022, la asociación inglesa Action for AT ha organizado de nuevo esta interesante iniciativa, en colaboración con los miembros de la entidad internacional A-T Global Alliance, de la que Aefat forma parte.
El evento está dirigido a familias, que podrán realizar preguntas, pero también a investigadores, clínicos, especialistas y todos aquellos que estén interesados en conocer la actualidad de las investigaciones en ataxia telangiectasia.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociación que agrupa a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada día los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunológico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinación de los movimientos), telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposición a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad física progresiva en niños y jóvenes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y más probabilidad de cáncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
Siete jóvenes con ataxia telangiectasia participaron el pasado 19 de febrero en el Zurich Maratón de Sevilla, apoyados por un grupo de 13 corredores solidarios que empujaron sus sillas especiales durante esos 42 km, entre ánimos y aplausos de público y otros corredores. Pudieron disfrutar del recorrido por los lugares más emblemáticos de Sevilla, de la animación de los grupos de música, del entusiasmo de sus corredores solidarios y de la emoción de cruzar la meta todos juntos.
“Para ellos esta actividad inclusiva es una motivación, un chute de energía que les dura muchos días, y además nos sirve para que la gente se interese más por la ataxia telangiectasia y nos apoye en la investigación”, explica Patxi Villén, padre de uno de los afectados, y presidente de Aefat, la asociación que agrupa a las familias a unos 40 niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España.
Aefat creó esta iniciativa deportiva en 2017 gracias al apoyo de Zurich y ha servido para fomentar la convivencia y apoyo entre más de 25 de las 40 familias de la asociación, para recaudar fondos para la investigación y para apoyar la inclusión de los afectados. Y también para dar a conocer más esta enfermedad genética, rara y neurodegenerativa que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones. Aefat cuenta con cinco afectados en Sevilla y más de 10 en Andalucía.
Siete jóvenes con ataxia telangiectasia participarán este domingo 19 de febrero en el Zurich Maratón de Sevilla, apoyados por un grupo de 13 corredores solidarios que empujarán sus sillas especiales durante esos 42 km. Los jóvenes, con edades comprendidas entre 17 y 32 años son Álex de Oliva (Valencia), Sara de Madrid, Sonia de Ferrol (A Coruña), Jon de Vitoria-Gasteiz, los hermanos Álvaro y Luis-Illán de Terrassa (Barcelona), y Valentín, de Mallorca. Y varias familias más se han querido implicar, aunque sus hijos no participen o hayan fallecido.
Un equipo de 13 corredores solidarios, procedentes de Andalucía, País Vasco, Cataluña, Aragón y la Comunidad Valenciana, serán “sus piernas” en la capital sevillana. SpiderAbel, maratoniano de Amurrio que lleva más de 90 maratones corriendo enfundado en su traje de Spiderman, es el abanderado fijo del equipo. En sus camisetas azules lucirán el lema “Corre, frena la AT” de Aefat.
Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia. Este proyecto, titulado "Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol", se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull.
El proyecto ha sido impulsado por la asociación A-T Society (Reino Unido) y se han invertido unas 90.000 libras en un poco más de un año, financiado en colaboración con Action for A-T (Reino Unido), BrAshA-T (Australia), y nuestra asociación, Aefat.
La propuesta se basó en un hallazgo previo del laboratorio de Paull sobre que el cerebelo obtenido de individuos con ataxia telangiectasia (AT) fallecidos tiene niveles reducidos de expresión de proteínas que están involucradas en la señalización del calcio, que se sabe que es importante para la función del cerebelo. Se han observado cambios similares en la expresión de proteínas en otros pacientes con ataxia progresiva. Uno de los objetivos de esta propuesta era examinar si esto también se observaba a nivel de ARNm (es decir, a nivel de transcripción), siendo el ARNm la molécula celular utilizada para fabricar proteínas. Esto ayudaría a proporcionar una idea de la base que subyace a dichos cambios. Un segundo objetivo fue examinar cómo la pérdida de ATM afecta la señalización de calcio utilizando neuronas humanas en cultivo.
El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha organizado una función solidaria con la exitosa comedia “En ocasiones veo a Umberto”, que acumula seis temporadas de ventas y risas en Madrid. Esta función única se celebrará el próximo 28 de diciembre a las 22 horas, a beneficio de Aefat, la asociación española que agrupa a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia y sus familias.
Los beneficios de la venta de entradas se destinarán a los proyectos de investigación que está financiando Aefat. La ataxia telangiectasia es uno de los más de 300 tipos de ataxia que existen. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y más probabilidad de cáncer.
Las entradas para esta obra, que cuestan 15 euros, se pueden comprar online en la web del teatro. Los organizadores han publicado en su web también una “fila 0” para la gente que no pueda asistir y quiera colaborar con la asociación. Además, la familia de Jorge, único joven afectado en Málaga por esta enfermedad sin cura ni tratamiento, instalará un estand con productos solidarios en el ambigú una hora antes de comenzar la función.
“En ocasiones veo a Umberto”, comedia disparatada y desternillante escrita y dirigida por Álvaro Carrero, lleva más de 1.100 representaciones y seis años en el Teatro Muñoz Seca de Madrid. Los actores, Álvaro Carrero, Virginia Muñoz, Noemí Ruiz y Miguel Ángel Martín, trabajarán de forma solidaria para esta ocasión. La Cochera Cabaret, teatro propiedad de Salva Reina, Javi Martínez y Mónica Cabrerizo, celebra este año su décimo aniversario desde su apertura en Málaga y se ha convertido en un referente nacional en el sector de la comedia.